Acyl-CoA dehydrogenase: MCAD in fibroblasten

LOINC Code

74892-1

Trefwoorden

ACADM, acyl-CoA dehydrogenase, medium-chain,medium-chain acyl-CoA dehydrogenase, MCAD, metabool, enzym

Klinisch doel

Klik voor meer informatie

Deze bepaling kan worden aangevraagd ter bevestiging van biochemische of genetische afwijkingen passend bij een deficientie van medium chain acyl-CoA dehydrogenase (MCADD). 

Analysemethode

Enzymatisch

  • Verwerkings- en transportcondities NVKC

    Klik Hier
  • Doorlooptijd

    Normaal : Gekweekte huidfibroblasten: binnen 8 weken

  • Formulier voor download op internet

    Aanvraagformulier Metabole Ziekten Enzymdiagnostiek

    Materiaalgroep

    fibroblasten

    Benodigd materiaal

    stukje huidbiopt (fibroblasten) in een

    Bewaaromstandigheden

    Na biopsie het biopt bewaren in fysiologisch zout bij kamertemperatuur.
    Fibroblasten na opkweken bewaren bij kamertemperatuur in kweekmedium.

    Opmerkingen

    Huidbiopt + formulier tav Enzymdiagnostiek, laboratorium metabole ziekten, naar afdeling Genetica (UMCG) zenden. Wanneer de fibroblasten zijn opgekweekt, dan worden deze bij het laboratorium metabole ziekten verder verwerkt.

    Klinische indicatie is gewenst voor machtigingsaanvraag voor postnataal biochemisch onderzoek - enzymdiagnostiek (stofwisselingsonderzoek).

  • Afdeling

    Laboratoriumgeneeskunde

    Laboratorium

    Metabole ziekten

    Laboratoriummanager

    A. Timmer
    via secretariaat Laboratorium Metabole Ziekten

    [email protected]

    Klinisch Chemicus

    Mw. Dr. M.R Heiner-Fokkema

    Klinisch Chemicus

    Dr. J. Groen

    Verzendomstandigheden

    Huidbiopt of fibroblasten op kamertemperatuur per expresse of bode versturen in de voorgeschreven verpakking, zodat het monster het laboratorium uiterlijk na 1 dag bereikt. Geen monsters insturen op vrijdag.

    Monsterreceptie

    Centrale monsterreceptie

    tel.: (050 36)18040

    Verzendadres

    UMCG
    Postbus 30001
    9700 RB  Groningen

    Kwaliteitssysteem geïmplementeerd

    KG.DIAG.04 (M078)
  • Referentiewaarden

    Staan vermeld in de rapportage

  • Aanmaakdatum

    22-10-2008 00:00:00

    Laatste wijzigingsdatum

    13-09-2023 14:18:54