Bepalingen Pakket Lysosomale Enzymen

Pakket Lysosomale Enzymen in fibroblasten

Trefwoorden

sfingolipidosen, sphingolipidosen, mucolipidosen, metabool

Klinisch doel

Klik voor meer informatie

dit pakket omvat de bepaling van de volgende enzymen:
arylsulfatase A
beta-D-galactosidase
alpha-D-galactosidase
beta-hexosaminidase A
beta-hexosaminidase A + B
beta-glucosidase
sphingomyelinase
alpha-D-mannosidase
galactocerebrosidase

Analysemethode

Celkweek en Enzymatisch

  • Rapportage

    na uitvoer van de analyse

  • Formulier voor download op internet

    Aanvraagformulier Metabole Ziekten Enzymdiagnostiek

    Materiaalgroep

    fibroblasten

    Afnameconditie

    huidbiopt + aanvraagformulier van Genetica sturen naar de Genetica (UMCG), met daarop de opmerking: opkweken voor metabool onderzoek t.a.v. Dr. K. E. Niezen-Koning.
    Klinische indicatie gewenst; voor machtigingsaanvraag voor postnataal biochemisch onderzoek – enzymdiagnostiek (stofwisselingsonderzoek)

  • Afdeling

    Laboratoriumgeneeskunde

    Laboratorium

    Metabole ziekten

    Laboratoriummanager

    A. Timmer
    via secretariaat Laboratorium Metabole Ziekten

    [email protected]

    Klinisch Chemicus

    Mw. Dr. M.R Heiner-Fokkema

    Klinisch Chemicus

    Dr. J. Groen

    Klinisch Chemicus

    Dr. R.G.H.J. Maatman

  • Aanmaakdatum

    25-02-2010 00:00:00

    Laatste wijzigingsdatum

    28-07-2020 17:24:02