Bepalen van de (over)gevoeligheid voor 5-fluorouracil (5-FU) en capecitabine (prodrug van 5-FU) door middel van analyse van de activiteit van dihydropyrimidine dehydrogenase (DPD).
Naast de enzymactiviteit wordt ook genetische analyse van vier voorkomende varianten in het DPYD gen uitgevoerd (Certe); te weten c.1905+1G>A (*2A), c.2846A>T, c1679G>T (*13) en c.1236G>A, deze mutaties kunnen geassocieerd zijn met een verlaagde DPD activiteit.
LC-MS/MS
PCR
Normaal : 1 keer per week
Normaal : na ontvangst van de uitslag
Bij voorkeur 1 keer 8 ml bloed in een EDTA buis 10 ml (K2E)
Aanvragen is mogelijk via het electronisch patientendossier. Insturen is alleen mogelijk op werkdagen.
Insturen materiaal voor enzymdiagnostiek tot uiterlijk vrijdag om 15:00 uur (in verband met de benodigde tijd om lymfocyten te isoleren).
Materiaal tot verzenden/analyse opslaan bij kamertemperatuur.
Mw. Dr. M.R Heiner-Fokkema
Dr. J. Groen
Centrale monsterreceptie
tel.: (050 36)18040
UMCG
Postbus 30001
9700 RB Groningen
3.48 - 9.04 nmol/uur/mg eiwit
Een restactiviteit <70% is geassocieerd met een verhoogde kans op toxiciteit bij een 100% dosering.
Bron: eigen referentiewaarden onderzoek.
De referentiewaarden zijn gebaseerd op een retrospectieve analyse van resultaten van patienten die geanalyseerd zijn (tot 1-1-2023). De resultaten zijn aangevuld met gegevens over de geneesmiddel toxiciteit. De referentiewaarden zijn gebaseerd op een subpopulatie (n=250), waarbij zijn weggelaten: patienten met 1-2 varianten, patienten die toxiciteit hebben vertoond en/of patienten met een restactiviteit <70%.
Op 9-5-23 zijn nieuwe referentiewaarden (3,48 - 9,04 nmol/uur/mg eiwit) in gebruik genomen.
Referentiewaarden tot 9-5-23: 3.75 - 6.03 nmol/uur/mg eiwit.