Het stellen of uitsluiten van diagnose m.b.t. afwijkingen in creatine transport.
LC-MS/MS
Het diagnostisch onderzoek wordt altijd in zowel bloed als urine uitgevoerd. De excretie van creatine en guanidinoacetaat in urine en de concentratie van beide stoffen in bloed zijn nodig om eventuele erfelijke metabole ziekten in de creatine biosynthese en transport aan te tonen of uit te sluiten.
Uitvoeren van het diagnostisch onderzoek in urine alleen kan leiden tot het missen van een eventuele deficiëntie van AGAT (L-arginine:glycine amidinotransferase).
Uitvoeren van het diagnostisch onderzoek in plasma alleen kan leiden tot het missen van een eventuele deficiëntie van de creatine transporter.
Een creatine transporter deficiëntie erft X-gebonden over. Bij meisjes kan een heterozygote mutatie leiden tot klinische symptomen. Om een creatine transporter defect bij meisjes uit te sluiten is DNA onderzoek noodzakelijk, de urine creatine excretie is niet altijd sterk verhoogd.
Normaal : 7 dagen per week, 24 uur per dag
Normaal : één keer per 2 weken
Normaal : na ca. 4 weken
Bij voorkeur 10 ml urine in een Urinebuis rondbodem 11 ml, of conisch 9.5ml 211204
Aanvragen voor metabool onderzoek basisdiagnostiek graag orderen via het patiëntendossier EPD. Voor externe aanvragers is een aanvraagformulier beschikbaar. Het 'Aanvraagformulier Metabole Ziekten Basisdiagnostiek' is hierboven te downloaden onder 'aanvraag specificaties' of te verkrijgen via het secretariaat van het laboratorium metabole ziekten
Mw. Dr. M.R Heiner-Fokkema
Dr. J. Groen
Dr. R.G.H.J. Maatman
Creatine (umol/mmol kr) Guanidinoazijnzuur (umol/mmol kr)
0-4 jaar 6 - 1500 4 - 200
5-9 jaar 6 - 950 4 - 150
10-14 jaar 6 - 500 4 - 150
15 jaar en ouder 6 - 250 4 - 100
Bron: eigen referentiewaarden
Een afwijkende uitslag wordt nader omschreven. Indien noodzakelijk wordt een normale uitslag verduidelijkt.
Voor een goede diagnostiek van creatine biosynthese en transporter defecten is het essentieel dat zowel plasma als urine ter analyse worden aangeboden.