De analyse, eventueel in combinatie met organische zuren profiel in urine, wordt gebruikt bij verdenking van een organoacidemie, een defect in de mitochondriële vetzuuroxidatie of een defect in de carnitine biosynthese of transport.
De profilering van acylcarnitines vervangt de organische zuren analyse in urine niet, ondanks een zekere mate van overlap. Een aantal organoacidurieen komt niet tot expressie in het acylcarnitine profiel.
Voor de diagnostiek van een carnitine transporter defect (OCTN2 deficientie) is onderzoek nodig in zowel plasma als urine.
FIA-MS/MS
Voor de analyse wordt er een profiel gemaakt van de verschillende acylcarnitines met tandem massaspectrometrie. Afwijkingen daarin zijn het gevolg van defecten in biochemische reactiepaden van de oxidatie van vetzuren en aminozuren waarin de oxidatie plaatsvindt via acyl-CoA esters. Het verkregen profiel geeft informatie aanvullend aan de profilering van organische zuren in urine.
Met de routine bepaling wordt geen gebruik gemaakt van een voorscheiding met chromatografie. Sommige componenten met dezelfde massa overlappen. De organische zuren analyse is in de meeste gevallen toereikend om de identiteit van de component te achterhalen. Bij twijfel over de identiteit van het acylcarnitine kan de analyse herhaald worden met een LC-MS/MS methode, die deze isomeren wel scheidt.
Normaal : 7 dagen per week, 24 uur per dag
Spoed : 7 dagen per week, 24 uur per dag
Voorrang : 7 dagen per week, 24 uur per dag
Normaal : 1 keer per week
Spoed : Na telefonisch overleg met klinische chemicus (metabole ziekten)
Voorrang : Na telefonisch overleg met klinische chemicus (metabole ziekten)
Normaal : na uitvoer van de analyse
Spoed : Telefonisch na uitvoering van de analyse
Voorrang : na uitvoer van de analyse
Bij voorkeur 1 ml bloed in een Lithium-Heparine buis 4 ml
Bloed bij voorkeur nuchter of tijdens crisis situatie afnemen.
Aanvragen voor metabool onderzoek basisdiagnostiek graag orderen via het patiëntendossier EPD. Voor externe aanvragers is een aanvraagformulier beschikbaar. Het 'Aanvraagformulier Metabole Ziekten Basisdiagnostiek' is hierboven te downloaden onder 'aanvraag specificaties' of te verkrijgen via het secretariaat van het laboratorium metabole ziekten.
Mw. Dr. M.R Heiner-Fokkema
Dr. J. Groen
Dr. R.G.H.J. Maatman
Centrale monsterreceptie
tel.: (050 36)18040
UMCG
Postbus 30001
9700 RB Groningen
UMCG
Laboratorium metabole ziekten
Huispostcode EA60
Postcode 30001
9700 RB
Groningen
Referentiewaarden worden gerapporteerd bij de uitslag en zijn op te
vragen bij het laboratorium.
Bron: eigen referentiewaarden.
Concentraties van vrij en totaal carnitine alsmede de individuele acylcarnitines worden gerapporteerd met referentiewaarden. Daarnaast wordt het profiel beoordeeld mede aan de hand van de klinische indicatie.
02-05-2016 Per 6 april 2016 heeft er een herkalibratie plaatsgevonden van de methode. Dit leidt tot andere concentraties en referentiewaarden dan u van ons gewend was. Informatie hierover is verkrijgbaar bij het laboratorium metabole ziekten.
15-11-2021 Er heeft een nieuwe herkalibratie plaatsgevonden die geleid heeft tot andere concentraties en referentiewaarden van een aantal acylcarnitines. Deze wijziging gaat in in week 46. Nadere informatie hierover is verkrijgbaar bij het laboratorium.