Iduronaat 2 sulfatase in leukocyten

Trefwoorden

MPS II, metabool, enzym, HUNTER SYNDROME IDURONATE 2-SULFATASE DEFICIENCY IDS DEFICIENCY SULFOIDURONATE SULFATASE DEFICIENCY SIDS DEFICIENCY

Klinisch doel

Klik voor meer informatie

Voor diagnostiek naar MPS II (Hunter syndroom). Tevens ter duiding van mutaties in het IDS gen.

Analysemethode

Enzymatisch

Insturen mogelijk

Normaal : alleen na telefonisch overleg met het laboratorium metabole ziekten.

Rapportage

Normaal : na uitvoer van de analyse
Formulier voor download op internet

Aanvraagformulier Metabole Ziekten Enzymdiagnostiek

Materiaalgroep
leukocyten

Bewaaromstandigheden

Niet centrifugeren, bij kamertemperatuur bewaren.
Afdeling
Laboratoriumgeneeskunde

Laboratorium
Metabole ziekten

Laboratoriummanager

A. Timmer
via secretariaat Laboratorium Metabole Ziekten

[email protected]

Klinisch Chemicus

Mw. Dr. M.R Heiner-Fokkema

Klinisch Chemicus

Dr. J. Groen

Verzendomstandigheden
Volbloed binnen 24 uur op kamertemperatuur versturen.

Secretariaat Metabole ziekten

tel.: (050 36)13295

Email: [email protected]

Verzendadres

UMCG
Laboratorium metabole ziekten
Huispostcode EA60
Postcode 30001
9700 RB
Groningen

Kwaliteitssysteem geïmplementeerd
KG.DIAG.10 (M078)
Referentiewaarden

staan vermeld in de rapportage in GLIMS
Aanmaakdatum
05-05-2017 00:00:00

Laatste wijzigingsdatum
13-09-2023 16:42:35