Bepalingen Branching enzyme

Branching enzyme in leukocyten

LOINC Code

1650-1

Trefwoorden

GSD IV,GLYCOGEN BRANCHING ENZYME DEFICIENCY,GBE1 DEFICIENCY, ANDERSEN DISEASE, BRANCHER DEFICIENCY, GLYCOGENOSIS metabool, enzym

Klinisch doel

Klik voor meer informatie

Voor diagnostiek naar GSD IV. Kan gebruikt worden om varianten in het GBE1 gen te duiden.

Analysemethode

Enzymatisch

  • Insturen mogelijk

    Normaal : alleen na telefonisch overleg met het laboratorium metabole ziekten.

    Rapportage

    Normaal : na uitvoer van de analyse

  • Formulier voor download op internet

    Aanvraagformulier Metabole Ziekten Enzymdiagnostiek

    Materiaalgroep

    leukocyten

    Benodigd materiaal

    10 ml heparine bloed in Lithium-Heparine buis 10 ml


    Bewaaromstandigheden

    Niet centrifugeren, bij kamertemperatuur bewaren.

  • Afdeling

    Laboratoriumgeneeskunde

    Laboratorium

    Metabole ziekten

    Laboratoriummanager

    A. Timmer
    via secretariaat Laboratorium Metabole Ziekten

    [email protected]

    Klinisch Chemicus

    Mw. Dr. M.R Heiner-Fokkema

    Klinisch Chemicus

    Dr. J. Groen

    Verzendomstandigheden

    Volbloed binnen 24 uur op kamertemperatuur versturen.

    Secretariaat Metabole ziekten

    tel.: (050 36)13295

    Email: [email protected]

    Verzendadres

    UMCG
    Laboratorium metabole ziekten
    Huispostcode EA60
    Postcode 30001
    9700 RB
    Groningen

    Kwaliteitssysteem geïmplementeerd

    KG.DIAG.09 (M078)

  • Referentiewaarden

    Referentiewaarden worden vermeld bij de rapportage.

  • Aanmaakdatum

    04-05-2017 00:00:00

    Laatste wijzigingsdatum

    21-05-2025 09:42:15