Tetraglucoside is een specifiek tetrasaccharide bestaande uit vier glucose moleculen (3 glycosidische 1,4-verbindingen, 1 vertakte glycosidische 1,6-verbinding). Verhoogde concentraties kunnen worden gevonden bij patiënten met een accumulatie of verhoogde turnover van glycogeen, waaronder patienten met glycogeen stapelingsziekten (GSD I, II, III, IV, VI, IX, XI) en Duchenne spierdystrofie. Verhoogde excreties van deze merker in urine ondersteunen de diagnostiek van deze aandoeningen. Verhoogde concentraties komen tevens voor bij zwangerschap en bij patiënten met leverfalen.
LC-MS/MS
Bij voorkeur min. 10 mL urine in een Urinebuis rondbodem 11 ml, of conisch 9.5ml 211204
Aanvragen voor metabool onderzoek basisdiagnostiek graag orderen via het patiëntendossier EPD. Voor externe aanvragers is een aanvraagformulier beschikbaar. Het 'Aanvraagformulier Metabole Ziekten Basisdiagnostiek' is hierboven te downloaden onder 'aanvraag specificaties' of te verkrijgen via het secretariaat van het laboratorium metabole ziekten.
Mw. Dr. M.R Heiner-Fokkema
Dr. J. Groen
Dr. R.G.H.J. Maatman
Tetraglucoside (umol/mmol kreat)
< 0.25 jaar < 8.0
0.25 tot 1 jaar < 6.0
1 tot 2 jaar < 5.0
2 tot 3 jaar < 4.5
3 tot 6 jaar < 4.0
6 jaar en ouder < 1.5
Bron: eigen referentiewaarden
Indien nodig wordt een uitslag becommentarieerd. Op jonge leeftijd kunnen oligosacchariden uit voeding (melk) storen bij de bepaling.