HFE-C282Y en H63D mutatie in bloed

Insturen mogelijk

Normaal : werkdagen 08.00 - 16.30 uur

Rapportage

Normaal : binnen 2 weken na ontvangst

Formulier voor download op internet

Aanvraagformulier Transplantatie Immunologie

Materiaalgroep

Benodigd materiaal

1 EDTA buis 4 mL (K2E)

GL.kern nr. voor EDTA buis 4 mL (K2E) : 5066853 units: 100 st

Sluiten

Afdeling

Laboratorium

Laboratoriummanager

Mw. D.M. de Reus

tel.: (050 361) 19602, gsm 43034

[email protected]

Medisch Immunoloog

Mw. Dr. L.B. Bungener

Medisch Immunoloog i.o.

Mw. Dr. R.G.M. Lammerts

Medisch Immunoloog

mw. Dr. C. Roozendaal

Medisch Immunoloog

Mw. Dr. A.J.A. Lambeck

Medisch Immunoloog

Dr. B.J. Kroesen

Monsterreceptie

Transplantatie Immunologie

tel.: (050 36)14056

Opmerking: openingstijden lab: 08.00 - 16.30 uur

Gekwalificeerd als IH-IVD

Kwaliteitssysteem geïmplementeerd

Achtergrondinformatie

Onderzoek naar mutaties in het HFE-gen kan een ondersteunende rol spelen bij de diagnostiek van hemochromatose.
Deze uitslag geeft informatie over de aanwezigheid van twee verschillende mutaties: de C282Y-mutatie en de H63D-mutatie.
In de West-Europese bevolking is 80-100% van de patiënten met hemochromatose homozygoot voor de C282Y-mutatie.
De H63D-mutatie komt frequent voor in de normale West-Europese bevolking. De H63D mutatie op zichzelf (heterozygoot of homozygoot) is niet geassocieerd met hemochromatose; in combinatie met de C282Y-mutatie is de H63D-mutatie echter wel geassocieerd met hemochromatose.

Aanmaakdatum

Laatste wijzigingsdatum