Glycogeen branching enzym in fibroblasten

LOINC Code

79405-7

Trefwoorden

GSD IV, branching enzyme, brancher enzym, metabool

Klinisch doel

Klik voor meer informatie

Voor diagnostiek naar GSD IV, tevens ter duiding van mutaties in het GBE1 gen.

Analysemethode

Enzymatisch

Insturen mogelijk

alleen na telefonisch overleg met het laboratorium metabole ziekten.

Bepalingsfrequentie

3 week - 3 maand

Rapportage

na uitvoer van de analyse
Formulier voor download op internet

Aanvraagformulier Metabole Ziekten Enzymdiagnostiek

Materiaalgroep
fibroblasten

Benodigd materiaal

in een

Bewaaromstandigheden

Na biopsie het biopt bewaren in fysiologisch zout bij kamertemperatuur.
Fibroblasten na opkweken bewaren bij kamertemperatuur in kweekmedium.

Opmerkingen

huidbiopt + formulier, naar Afdeling Genetica (UMCG).
Klinische indicatie gewenst; voor machtigingsaanvraag voor postnataal biochemisch onderzoek - enzymdiagnostiek (stofwisselingsonderzoek)
Afdeling
Laboratoriumgeneeskunde

Laboratorium
Metabole ziekten

Laboratoriummanager

A. Timmer
via secretariaat Laboratorium Metabole Ziekten

[email protected]

Klinisch Chemicus

Mw. Dr. M.R Heiner-Fokkema

Klinisch Chemicus

Dr. J. Groen

Verzendomstandigheden
Huidbiopt of fibroblasten op kamertemperatuur per expresse of bode versturen in de voorgeschreven verpakking, zodat het monster het laboratorium uiterlijk na 1 dag bereikt. Geen monsters insturen op vrijdag.
Aanmaakdatum
11-10-2008 00:00:00

Laatste wijzigingsdatum
13-09-2023 16:18:06