De analyse wordt vooral aangevraagd wanneer er verdenking bestaat op een non-ketotische hyperglycinemie (NHK of glycine encephalopathie) of een serine biosynthese defect.
Naast de individuele aminozuren wordt tevens een liquor/plasma glycine (NKH) ratio gerapporteerd (onder glycine in het patientendossier). Dit gebeurd alleen wanneer er naast liquor aminozuren ook een plasma aminozuren profiel is aangevraagd binnen een tijdsbestek van 2 uur.
Vloeistofchromatografie
Normaal : 7 dagen per week, 24 uur per dag
Normaal : dagelijks
Normaal : na ca. 4 weken
Aanvragen voor metabool onderzoek basisdiagnostiek graag orderen via het patiëntendossier EPD. Voor externe aanvragers is een aanvraagformulier beschikbaar. Het 'Aanvraagformulier Metabole Ziekten Basisdiagnostiek' is hierboven te downloaden onder 'aanvraag specificaties' of te verkrijgen via het secretariaat van het laboratorium metabole ziekten
Mw. Dr. M.R Heiner-Fokkema
Dr. J. Groen
Dr. R.G.H.J. Maatman
Centrale monsterreceptie
tel.: (050 36)18040
UMCG
Postbus 30001
9700 RB Groningen
UMCG
Laboratorium metabole ziekten
Huispostcode EA60
Postcode 30001
9700 RB
Groningen
Uitslagen worden gerapporteerd met referentiewaarden en worden verduidelijkt indien nodig.
Een liqour/plasma glycine ratio < 0.02 is normaal. Een ratio tussen 0.02 en 0.08 kan passen bij een milde NKH variant. De meeste ernstige NKH varianten hebben een ratio >0.08
(Bron liquor/csf glycine rario: Van Hove JLK, Coughlin C II, Swanson M, et al. Nonketotic Hyperglycinemia. 2002 Nov 14 [Updated 2019 May 23]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1357/Genereviews)
Bron referentiewaarden: eigen referentiewaarden.
17-3-2023: naast de individuele aminozuren wordt ook een liquor/plasma glycine (NKH) ratio gerapporteerd (onder glycine in het patientendossier). Deze ratio wordt berekend wanneer er naast liquor, ook plasma aminozuren is aangevraagd binnen een tijdsbestek van 2 uur.