Organische zuren profilering in urine

Trefwoorden

Metabool, Dicarbonzuren, Citroenzuur cyclus, 3-OH-propionzuur, 3-OH-boterzuur, 3-OH-isoboterzuur, 3-OH-isovaleriaanzuur, 4-OH-boterzuur, Methylmalonzuur, Ethylmalonzuur, Glycerinezuur, Glycolzuur, Barnsteenzuur, Methylbarnsteenzuur, Fumaarzuur, Glutaarzuur, 3-methylglutaarzuur, 3-methylglutaconzuur, Appelzuur, Mevalonolacton, Mevalonzuur, Adipinezuur, 3-OH-glutaarzuur, 2-OH-glutaarzuur, 3-OH-3-me-glutaarzuur, Isovalerylglycine, 2-ketoglutaarzuur, Succinylaceton, Tiglylglycine, Suberinezuur, Orootzuur, Hexanoylglycine, Aconitaat, N-acetylaspartaat, Citroenzuur, Methylcitraat, Homogentisinezuur, Homogentisaat, Homogentisaat/kreatinine, Sebacinezuur, Vanillactaat, Suberylglycine, Pyroglutamaat, Pyroglutaminezuur, 5-Oxoproline, OZ

Analysemethode

Gaschromatografie-Massapectrometrie

Profielinformatie

Veelal wordt deze analyse aangevraagd in samenhang met algemeen metabool onderzoek of als controle therapie bij een gediagnosticeerde metabole ziekte.

Bij onderzoek naar erfelijke vormen van hyperoxalurie (screening nierstenen) is de bepaling van organische zuren minder geschikt en dient een oxaalzuur bepaling in aangezuurde urine aangevraagd te worden.

  • Verwerkings- en transportcondities NVKC

    Klik Hier

    Minimaal volume

    1,5 mL (min 10 ml bij screenend metabool onderzoek)

    Bewaaropmerking

    Gevroren bewaren.

  • Insturen mogelijk

    Spoed : 7 dagen per week, 24 uur per dag

    Normaal : 7 dagen per week, 24 uur per dag

    Voorrang : 7 dagen per week, 24 uur per dag

    Bepalingsfrequentie

    Spoed : Na telefonisch overleg met klinische chemicus (metabole ziekten)

    Normaal : 1 keer per week

    Voorrang : Na telefonisch overleg met klinische chemicus (metabole ziekten)

    Rapportage

    Spoed : Telefonisch na uitvoering van de analyse

    Normaal : na ca. 4 weken

    Voorrang : na uitvoer van de analyse

  • Formulier voor download op internet

    Aanvraagformulier Metabole Ziekten Basisdiagnostiek

    Materiaalgroep

    urine

    Benodigd materiaal

    Bij voorkeur min. 10 mL urine in een Urinebuis rondbodem 11 ml, of conisch 9.5ml 211204


    Afnameconditie

    Bij voorkeur nuchtere urine portie.

    Bewaaromstandigheden

    Gevroren

    Opmerkingen

    Aanvragen voor metabool onderzoek basisdiagnostiek graag orderen via het patiëntendossier EPD. Voor externe aanvragers is een aanvraagformulier beschikbaar. Het 'Aanvraagformulier Metabole Ziekten Basisdiagnostiek' is hierboven te downloaden onder 'aanvraag specificaties' of te verkrijgen via het secretariaat van het laboratorium metabole ziekten.

  • Afdeling

    Laboratoriumgeneeskunde

    Laboratorium

    Metabole ziekten

    Laboratoriummanager

    A. Timmer
    via secretariaat Laboratorium Metabole Ziekten

    [email protected]

    Klinisch Chemicus

    Mw. Dr. M.R Heiner-Fokkema

    Klinisch Chemicus

    Dr. J. Groen

    Klinisch Chemicus

    Dr. R.G.H.J. Maatman

    Verzendomstandigheden

    Urine gevroren verzenden

    Monsterreceptie

    Centrale monsterreceptie

    tel.: (050 36)18040

    Verzendadres

    UMCG
    Postbus 30001
    9700 RB  Groningen

    Secretariaat Metabole ziekten

    tel.: (050 36)13295

    Email: [email protected]

    Verzendadres

    UMCG
    Laboratorium metabole ziekten
    Huispostcode EA60
    Postcode 30001
    9700 RB
    Groningen

    Kwaliteitssysteem geïmplementeerd

    KG.DIAG.03 (M078)
  • Referentiewaarden

    Uitslag wordt beoordeeld als Normaal of Afwijkend. Een afwijkende uitslag wordt nader toegelicht.

  • Wijzigingsinformatie

    5-7-2024: urine volume nodig voor de organische zuren analyse aangepast van 2 ml naar 1 ml. 

    Aanmaakdatum

    02-08-2010 00:00:00

    Laatste wijzigingsdatum

    21-05-2025 16:39:23