Mutaties in het proto-oncogene C-kit, zijn de oorzaak
van deze ziekte. Op plaats nt2468 van het c-kit mRNA
vindt een substitutie plaats van A - > T, hetgeen een
verandering van het aminozuur Asp - > Val veroorzaakt.
PCR
Buis onbehandeld en gekoeld (circa 4°C) bewaren in koelkast 174.
Normaal : werkdagen, 08.00 - 14.00 uur
Normaal : 1 keer per week
Normaal : binnen 3 weken na ontvangst
Normaal : 15 werkdagen
beenmerg
na
Consulten Laboratorium Bijzondere Hematologie
Centrale monsterreceptie
tel.: (050 36)18040
UMCG
Postbus 30001
9700 RB Groningen
Negatief
Typering:
- Niet aangetoond, de gebruikte methode heeft geen substitutie van Asp 816 - > Val aangetoond.
- Positief, bij substitutie van Asp816- > Val.
- Twijfelachtig, betekenis onduidelijk.
Mastocytosis is een aandoening, gekarakteriseerd door
een productie van grote aantallen mestcellen in de
huid, in het beenmerg en/of in inwendige organen.
Mutaties in het proto-oncogene C-kit, zijn de oorzaak
van deze ziekte. Op plaats nt2468 van het c-kit mRNA
vindt een substitutie plaats van A - > T, hetgeen een
verandering van het aminozuur Asp - > Val veroorzaakt.
01-01-2008 Per 01-01-2008 is deze bepaling overgenomen door de sectie Bijzondere Hematologie.