Bij verdenking op een een defect in het metabolisme/transport van vrij siaalzuur; sialurie, Salla disease en Infantile free Sialic acid Storage Disease (ISSD)
Bij de ziekte van Salla en Infantile free Sialic acid Storage Disease (ISSD) stapelt vrij siaalzuur in het lysosoom als gevolg van een defect in het transportereiwit dat siaalzuur uit het lysosoom transporteert. Bij sialurie stapelt vrij siaalzuur in het cytoplasma door een defect in de feedbackremming van de siaalzuursynthese.
LC-MS/MS
De bepaling van vrij siaalzuur vindt gelijktijdig plaats met de kwalitatieve bepaling van oligosacchariden met LC-MS/MS.
Urine gevroren bewaren.
Normaal: urine : 7 dagen per week, 24 uur per dag
Normaal: urine : 1x per 3 weken
Normaal: urine : na ca. 4 weken
Bij voorkeur min. 10 mL urine in een Urinebuis rondbodem 11 ml, of conisch 9.5ml 211204
Aanvragen voor metabool onderzoek basisdiagnostiek graag orderen via het patiëntendossier EPD. Voor externe aanvragers is een aanvraagformulier beschikbaar. Het 'Aanvraagformulier Metabole Ziekten Basisdiagnostiek' is hierboven te downloaden onder 'aanvraag specificaties' of te verkrijgen via het secretariaat van het laboratorium metabole ziekten.
Mw. Dr. M.R Heiner-Fokkema
Dr. J. Groen
Dr. R.G.H.J. Maatman
Centrale monsterreceptie
tel.: (050 36)18040
UMCG
Postbus 30001
9700 RB Groningen
UMCG
Laboratorium metabole ziekten
Huispostcode EA60
Postcode 30001
9700 RB
Groningen
Vrij siaalzuur wordt kwantitatief gerapporteerd in umol/mmol kreat. De referentiewaarden worden gerapporteerd bij de uitslag. Een afwijkende uitslag wordt tevens becommentarieerd.
Eigen referentiewaarden onderzoek 2020.
De bepaling van vrij siaalzuur en oligosacchariden in urine wordt per 10-8-20 uitgevoerd met behulp van LC-MS/MS. Hiermee worden de bepalingen met dunne laag chromatografie vervangen.
De bepaling met LC-MS/MS is van hoge kwaliteit, vooral bij licht verhoogde excreties van vrij siaalzuur is de diagnostische waarde hoger dan met de voorgaande methode. Tevens is de methode specifieker tov de bepaling met dunne laag chromatografie. Een bijkomend voordeel is dat er voor de bepaling niet meer 1200 ul urine, maar slechts 50 ul urine noodzakelijk is.