• Home
  • Contact
  •  NL 
  • Login medewerkers
  • mijnUMCG

Phenylketonurie en Tyrosinemie

Print 

Elk jaar worden in Nederland ongeveer 12 kinderen met phenylketonurie (PKU) en 1 á 2 met Tyrosinemie type I (TT1) geboren. Dit zijn beide zeldzame tot zeer zeldzame ziekten, die worden opgespoord met de hielprik bij pasgeborenen.

TT1

Bij TT1 is er een probleem in de stofwisseling waardoor ernstige leverschade ontstaat als dit niet behandeld wordt. Op jonge leeftijd kan de leverschade leiden tot leverfalen, nierschade en soms ook hartspierproblemen. Later kan er leverkanker ontstaan, en kan er sprake kan zijn van verlammingsverschijnselen.

PKU

Bij PKU ontwikkeling de hersens zich niet goed. Als PKU niet behandeld wordt kan dit zorgen voor dit zeer ernstige ontwikkelingsachterstand, epilepsie, en heftige gedragsproblemen. Door het op tijd opsporen en behandelen van de ziekte met een dieet is de ontwikkeling binnen de grenzen van normale ontwikkeling maar nog niet optimaal. Sommige patiënten kunnen ook behandeld worden met een medicijnen waardoor de ziekte minder ernstig is.

De behandeling bestaat bij beide ziektes uit een levenslang dieet. Bij TT1 zijn medicijnen onderdeel van de behandeling. Bij PKU gebeurt dit soms.

Waaruit bestaat ons team?

Ons ‘metabole’ team bestaat uit medisch specialisten voor kinderen en volwassenen, diëtisten, maatschappelijk werk, psycholoog, secretaresses en laboratoriumspecialisten. Daarnaast is er een onderzoeksgroep met hoogleraren (van het UMCG en de Rijksuniversiteit Groningen), promovendi van diverse disciplines zoals diëtetiek, gedragswetenschappen, medische wetenschappen, neurobiologie  en scheikunde. Zo gaat research van cel tot patiënt vaak naar aanleiding van vragen uit de patiëntenzorg.

Wat gebeurt er als u bij ons komt?

We kunnen u op 2 manieren begeleiden:

  • vanuit ons expertisecentrum omdat u toch al bij het zogenaamde referentiegebied van het UMCG hoort
  • vanuit ons expertisecentrum terwijl de zorg in overleg gaat met een ander universitair centrum in Nederland.

Soms krijgen we daarom ook patiënten uit het buitenland.

Het is belangrijk dat we eerst de zorgvraag duidelijk hebben. Wat zijn uw doelen en wat zijn onze? Hoe kunnen we die realiseren? Hoe kunnen we u als patiënt en het gezin het beste helpen?

Welk onderzoeken doen we op dit moment?

  • Onderzoeken bij TT1 en PKU om het brein beter te begrijpen.
  • Onderzoeken naar betere behandelingen voor TT1 en PKU.
  • Neuropschychologisch onderzoek bij PKU en TT1.
  • Onderzoek naar nieuwe medicijnen en aanpassingen in het dieet (in internationaal verband) bij PKU en TT1.
  • Zoeken naar de oorzaken waarom de ene patiënt het beter doet dan de andere (PKU) (in internationaal verband).
  • Verbeteren home monitoring (zowel PKU als TT1, in internationaal verband).
  • Verbeteren home care (TT1)
  • Internationale richtlijnen maken en verbeteren voor PKU en  TT1

Hoe zorgen we voor een goede kwaliteit ?

Onze missie is werken voor en met kinderen en volwassenen om hun kwaliteit van leven te optimaliseren waar dat kan. Daarnaast  zijn we onderdeel van de wetenschappelijke adviesraden van patiëntenverenigingen zoals NPKUV, Stichting Joris/Tyrosinemia foundationdiagnosegroep Tyrosinemie van VKS, ESPKU, EST, METAKIDS.

Zowel lokaal, regionaal, landelijk als internationaal kennisoverdracht te bevorderen naar collega's en patiënten.

Het expertisecentrum PKU en TT1 is onderdeel van de European Reference Network (Metab ERN).