De ziekte van Duchenne is een erfelijke spierziekte, die vooral bij jongens voorkomt. Het heet ook wel Duchenne spierdystrofie of DMD. Door deze ziekte worden spieren steeds zwakker.
Als je de ziekte van Duchenne hebt, gaan je spieren steeds minder goed werken. Dit komt doordat je spieren het eiwit dystrofine niet of te weinig aanmaken. Dit eiwit zorgt voor de stevigheid en het herstel van spieren. Als je deze eiwitten niet hebt, worden je spieren langzaam zwakker en heb je steeds minder kracht.
Omdat de spieren zwakker worden en afbreken, krijg je moeite met bewegen. Vaak worden eerst de beenspieren zwakker. Kinderen gebruiken daarom vaak hun armen om overeind te komen (Gowers-manoeuvre). Lopen, rennen en traplopen wordt moeilijk. Later worden ook de armen en rompspieren zwakker. Duchenne heeft ook gevolgen voor andere spieren:
Duchenne is een progressieve ziekte, dat betekent dat de ziekte steeds erger wordt.
Duchenne is een zeldzame ziekte. Elk jaar wordt er in Nederland 1 op de 4000 kinderen geboren met Duchenne. De ziekte van Duchenne is erfelijk en krijg je via je moeder. Alleen vrouwen geven het foutje in de genen door. Dit foutje zit in het DNA zit op het X-chromosoom. Vrouwen hebben dus de ziekte zelf niet, maar kunnen wel drager zijn van de ziekte.
Jouw arts kan je verwijzen naar de kinderneuroloog. Na de verwijzing krijg je een brief en informatie van ons voor een afspraak. Je bespreekt dan jouw situatie met de arts.
Om te zien of iemand Duchenne heeft, doen we verschillende onderzoeken. Welke onderzoeken we doen, hangt af van de leeftijd en de klachten. Alle onderzoeken hebben te maken met de spieren en organen die een spier zijn, zoals het hart en de longen. We doen altijd een bloedonderzoek. We kunnen in het bloed zien of er het creatinekinase (CK) hoger is dan normaal. Creatinekinase (CK) is een enzym dat vrijkomt bij spierafbraak.
Andere mogelijke onderzoeken zijn:
Na de onderzoeken bekijken specialisten van allerlei disciplines samen de onderzoeksresultaten. Samen stellen ze de diagnose en maken ze, als dat nodig is, een behandelplan. Allemaal geven ze daarbij een bijdrage vanuit het eigen specialisme. Zo weet je zeker dat de diagnose goed onderbouwd is. En dat er altijd meerdere mensen naar jouw situatie kijken.
Als je de diagnose Duchenne hebt gekregen, heb je een aantal gesprekken met de kinderneuroloog en de geneticus.
Je kunt de uitslagen ook bekijken in mijnUMCG. Dit is jouw persoonlijke online patiëntendossier, waarin kun je je medische gegevens kunt bekijken. Je vindt daar ook de uitslagen van onderzoeken, informatie over je medicijnen, een overzicht van jouw afspraken en de brieven die je van ons hebt gekregen.
Heb je nog geen mijnUMCG? Maak snel een account aan.
We kunnen de ziekte niet genezen maar wel zo goed mogelijk behandelen. Het doel van de behandeling is schade aan de spieren zo lang mogelijk uit te stellen.
Om je spieren zo lang mogelijk sterk te houden kun je bepaalde medicijnen (corticosteroïden) krijgen die zorgen dat er meer kracht in de spieren komt. Daarnaast is fysiotherapie belangrijk om vergroeiingen tegen te gaan.
Als je problemen krijgt met de ademhaling, kun je daarvoor ondersteuning krijgen. Dat kan door het ademen met een neuskap of met mondbeademing.
Als je problemen met het hart hebt, dan zijn medicijnen mogelijk, zoals angiotensine remmers en bètablokkers.
Verschillende specialisten zijn vanaf het begin bij jouw behandeling betrokken. Samen komen ze tot de juiste diagnose en behandelplan. Altijd in nauw overleg met jou, jouw huisarts en de verwijzende specialist. Door op deze manier samen te werken, bieden we je de beste zorg.
In dit multidisciplinaire team werken bijvoorbeeld de kinderneuroloog, de kinderrevalidatiearts, de kinderarts, de kinderarts van het Centrum van Thuisbeademing, de kindercardioloog, de kinderorthopeed en de dietist samen.
Heb je vragen of zorgen over je behandeling? Of heb je problemen op school, thuis of met vrienden en komt dat door je aandoening? Je kunt dit bespreken met je behandelend arts, we kunnen dan met je meedenken hoe we je hierin het beste kunnen helpen.
Ouders kunnen ook terecht bij de maatschappelijk werker. Samen kunnen ze bespreken hoe het is voor jullie als gezin, voor je ouders en voor je broertjes en zusjes. Ook kunnen ze met de maatschappelijk werken bespreken welke praktische zaken ze moeten regelen en of ze emotionele ondersteuning nodig hebben.
Je kunt bellen met Kind en Bewegen in het Beatrix Kinderziekenhuis. Bellen kan van maandag tot en met vrijdag, tussen 8.00 en 12.00 uur. Je kunt ook een e-mail sturen.