UMCG Expertisecentrum voor Aandoeningen van Koolhydraat, Vetzuuroxidatie en Ketonlichaam Metabolisme

Wat zijn multiple- en medium chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie (MADD en MCADD)?

Vet vormt een belangrijke energievoorraad in het menselijk lichaam. Medium chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie (MCADD) en multiple acyl CoA dehydrogenase deficiëntie (MADD) zijn zeldzame, erfelijke aandoeningen van de vetstofwisseling, waarbij de afbraak van vet ('verbranding') is verstoord.

Jaarlijks worden er in Nederland circa 15-20 kinderen geboren met (MCADD). Sinds 2007 worden de meeste kinderen gevonden dankzij de hielprik van pasgeborenen. De prognose van deze kinderen is daardoor belangrijk verbeterd. MADD komt minder frequent voor. Er is nog te weinig kennis en niet altijd een goede behandeling beschikbaar. Mede daarom is MADD niet opgenomen in het hielprikprogramma.​

Per jaar worden in Nederland ongeveer 5 kinderen geboren met een lever-gebonden glycogeenstapelingsziekte. In het Engels heet dit glycogen storage disease (GSD). Het is een groep zeldzame, erfelijke aandoeningen van de suikerstofwisseling, waarbij de afbraak of opbouw van glycogeen in de lever is verstoord. Glycogeen is een ingewikkelde, polymere structuur van glucose (suiker) moleculen en vormt een belangrijke energievoorraad. Er zijn diverse typen lever-gebonden GSD. Elke type GSD wordt veroorzaakt door een specifiek eiwitdefect met daarbij orgaan specifieke acute symptomen en lange termijn complicaties.

Lever-gebonden Glycogeenstapelingsziekten

Per jaar worden in Nederland ongeveer 5 kinderen geboren met een lever-gebonden glycogeenstapelingsziekte. In het Engels heet dit glycogen storage disease (GSD). Het is een groep zeldzame, erfelijke aandoeningen van de suikerstofwisseling, waarbij de afbraak of opbouw van glycogeen in de lever is verstoord. Glycogeen is een ingewikkelde, polymere structuur van glucose (suiker) moleculen en vormt een belangrijke energievoorraad. Er zijn diverse typen lever-gebonden GSD. Elke type GSD wordt veroorzaakt door een specifiek eiwitdefect met daarbij orgaan specifieke acute symptomen en lange termijn complicaties.

Waaruit bestaat het team?​

Ons team bestaat uit medisch specialisten voor kinderen en volwassenen, diëtisten, verpleegkundigen, secretaresses, laboratoriumspecialisten en fundamentele onderzoekers. Wij maken optimaal gebruik van de meest recente kennis en onze internationale netwerken. Bij ons gaan patiëntenzorg, onderwijs en onderzoek hand in hand.​

Wat gebeurt er als u bij ons komt?​

• We bespreken samen doelen, wensen en (on)mogelijkheden.
• We zoeken samen naar optimale behandeling en evalueren deze.
• We ondersteunen ook buiten onze spreekuren via email en telefoon.
• We zijn 24/7 bereikbaar voor acute situaties, waarbij in het algemeen geldt: herkenning en tijdig overleg voorkomen metabole ontregelingen en opnames.
• Voor goede metabole zorg is regelmatig contact een belangrijke basis.

Welk onderzoek doen we op dit moment?

• MADD: klinische, biochemische en genetische parameters.
• Behandelbare erfelijke stofwisselingsziekten voor afname van de hielprik en nadat de uitslag bekend is.
• Spierstofwisseling bij MCADD gemeten met MRS.
• Ontwikkeling universeel noodprotocol.
• Behandeling met ketonen bij MADD.
• ​​​​​​​Fundamenteel (proefdier)onderzoek.​

Dit expertisecentrum maakt deel uit van European Reference Network (Metab ERN)