Het UMCG Expertisecentrum voor Aandoeningen van Koolhydraat, Vetzuuroxidatie en Ketonlichaam Metabolisme richt zich op de diagnose en behandeling van specifieke erfelijke metabole ziekten bij kinderen en volwassenen. Binnen het UMCG is er veel expertise over deze vaak erg zeldzame ziektebeelden. Daarnaast doen we wetenschappelijk onderzoek en zijn we actief in het onderwijzen en opleiden van zorgprofessionals om de zorg voor patiënten met deze metabole ziekten te verbeteren.
Het UMCG is een expertisecentrum voor zeldzame, erfelijke aandoeningen van Koolhydraat, Vetzuuroxidatie en Ketonlichaam Metabolisme. Het ministerie van VWS heeft het UMCG aangewezen als expert in deze zorg voor patiënten met (verdenking op) deze aandoeningen.
We bespreken samen doelen, wensen en (on)mogelijkheden.
Ons team bestaat uit medisch specialisten voor kinderen en volwassenen, diëtisten, verpleegkundigen, secretaresses, laboratoriumspecialisten en fundamentele onderzoekers. Wij maken optimaal gebruik van de meest recente kennis en onze internationale netwerken. Bij ons gaan patiëntenzorg, onderwijs en onderzoek hand in hand.
Voor onderzoek en behandeling van glycogeenstapelingsziekten en vetzuuroxidatiestoornissen is veel kennis nodig. We doen bijvoorbeeld onderzoek naar hoe we beter een diagnose kunnen stellen en naar monitoring. Ook doen we fundamenteel onderzoek, onderzoeken we hoe een ziekte verloopt, wanneer we welke behandeling doen en werken we aan nieuwe, innovatieve behandelingen, zoals gentherapie, mRNA therapie en ‘drug repurposing’.
Belangrijke uitgangspunten voor ons onderzoek zijn:
De expertisecentra van het UMCG bundelen alle kennis over specifieke aandoeningen die zeldzaam zijn of een uitzonderlijk beloop hebben. Deze centra vormen dé plek voor patiënten die zeer specialistische zorg nodig hebben en waarvoor geen doorverwijzing meer mogelijk is. Hiermee geven we als UMCG invulling aan de topreferente zorgfunctie.