Elk jaar worden in Nederland ongeveer 10 kinderen met fenylketonurie (PKU) en 1 á 2 met tyrosinemie type I (TT1) geboren. Dit zijn beide zeldzame tot zeer zeldzame ziekten, die worden opgespoord met de hielprik bij pasgeborenen.
Bij TT1 is er een probleem in de stofwisseling waardoor ernstige leverschade ontstaat als dit niet behandeld wordt. Op jonge leeftijd kan de leverschade leiden tot leverfalen, nierschade en soms ook hartspierproblemen. Later kan er leverkanker ontstaan, en kan er sprake kan zijn van verlammingsverschijnselen.
Bij PKU ontwikkelen de hersens zich niet goed. Als PKU niet behandeld wordt, kan dit zorgen voor zeer ernstige ontwikkelingsachterstand, epilepsie, en heftige gedragsproblemen. Door het op tijd opsporen en behandelen van de ziekte met een dieet is de ontwikkeling binnen de grenzen van normale ontwikkeling maar nog niet optimaal. Sommige patiënten kunnen ook behandeld worden met een medicijnen waardoor de ziekte minder ernstig is.
De behandeling bestaat bij beide ziektes uit een levenslang dieet. Bij TT1 zijn medicijnen onderdeel van de behandeling. Bij PKU gebeurt dit soms.
We kunnen u op 2 manieren begeleiden:
Soms krijgen we daarom ook patiënten uit het buitenland.
Het is belangrijk dat we eerst de zorgvraag duidelijk hebben. Wat zijn uw doelen en wat zijn onze? Hoe kunnen we die realiseren? Hoe kunnen we u als patiënt en het gezin het beste helpen?
Ons ‘metabole’ team bestaat uit medisch specialisten voor kinderen en volwassenen, diëtisten, maatschappelijk werk, psycholoog, secretaresses en laboratoriumspecialisten. Daarnaast is er een onderzoeksgroep met hoogleraren (van het UMCG en de Rijksuniversiteit Groningen), promovendi van diverse disciplines zoals diëtetiek, gedragswetenschappen, medische wetenschappen, neurobiologie en scheikunde. Zo gaat research van cel tot patiënt vaak naar aanleiding van vragen uit de patiëntenzorg.
Welk onderzoeken doen we op dit moment?
Onze missie is werken voor en met kinderen en volwassenen om hun kwaliteit van leven te optimaliseren waar dat kan. Daarnaast zijn we onderdeel van de wetenschappelijke adviesraden van patiëntenverenigingen zoals NPKUV, Tyrosinemia foundation, diagnosegroep Tyrosinemie van VKS, ESPKU, EST, METAKIDS.
Zowel lokaal, regionaal, landelijk als internationaal kennisoverdracht te bevorderen naar collega's en patiënten.
Het expertisecentrum PKU en TT1 is onderdeel van de European Reference Network (Metab ERN).
De expertisecentra van het UMCG bundelen alle kennis over specifieke aandoeningen die zeldzaam zijn of een uitzonderlijk beloop hebben. Deze centra vormen dé plek voor patiënten die zeer specialistische zorg nodig hebben en waarvoor geen doorverwijzing meer mogelijk is. Hiermee geven we als UMCG invulling aan de topreferente zorgfunctie.