Nederlandse en buitenlandse neurologen komen bij elkaar om niet alleen de diagnostiek en nieuwe behandelmogelijkheden te bespreken, een belangrijk deel zal gaan over genetische aspecten van deze zeldzame aandoeningen. Zo vonden de onderzoekers van het expertisecentrum sterke aanwijzingen dat een bepaalde ziekte met Myoclonus zijn oorsprong vindt in Friesland.
Een voorbeeld van een zeldzame vorm van Myocolonus is een ziektebeeld dat wordt veroorzaakt door mutaties in het GOSR2 gen. Onderzoekers van het UMCG analyseerden de gegevens van vijf patiënten met deze vorm van Myoclonus uit Noord-Nederland en ontdekten dat alle vijf patiënten dezelfde mutatie in het betreffende gen GOSR2 hadden. Zij vonden nog vijf andere patiënten en bovendien sterke aanwijzingen dat de ziekte zijn verre oorsprong vindt in Friesland. Door deze en andere kennis die in de wereld beschikbaar is te delen, kan de diagnose en behandeling van patiënten met een zeldzame ziekte waar Myoclonus een symptoom van is worden verbeterd.
Van Myoclonus is onbekend hoe vaak het voorkomt. Dat komt onder meer omdat het vaak niet herkend wordt door dokters. Verder komt het vaak voor in combinatie met andere onwillekeurige bewegingen en kan het samen gaan met bijvoorbeeld epilepsie of slaapstoornissen. Myoclonus kan worden veroorzaakt door het gebruik van bepaalde medicijnen, maar kan dus ook een onderdeel van een zeldzame ziekte zijn.
Het Expertisecentrum Bewegingsstoornissen van het UMCG is het grootste expertisecentrum voor bewegingsstoornissen in Nederland. Hier worden zowel kinderen als volwassenen uit Nederland en Europa behandeld door multidisciplinaire teams en wordt topreferente klinische zorg gecombineerd met vooruitstrevend wetenschappelijk onderzoek. Zo wordt onder andere onderzoek verricht naar verbetering van de behandeling van bewegingsstoornissen door middel van diepe hersenkernstimulatie (DBS). Het Expertisecentrum Bewegingsstoornissen is een van de 41 expertisecentra voor zeldzame aandoeningen van het UMCG die door de minister van VWS zijn erkend.
