Ongeveer één op de tweehonderd mensen heeft een erfelijke aanleg voor borstkanker, en daarmee een hoger risico op kanker. Ook familieleden kunnen die erfelijke aanleg hebben. Met een DNA-test kunnen zij ontdekken of zij erfelijk belast zijn.
‘Het is belangrijk dat familieleden op de hoogte zijn van een erfelijke ziekte, omdat zij mogelijk een groter risico hebben om ziek te worden’, vertelt klinisch geneticus Imke Christiaans. ‘In dat geval kunnen we bij hen via controles de ziekte in een vroeg stadium oppikken, zodat de behandeling minder zwaar is. Of zelfs voorkomen dat ze ziek worden, door een operatie waarbij de eierstokken en/of borsten preventief worden verwijderd.’
Maar lang niet iedereen kiest voor een DNA-onderzoek, weet Christiaans. ‘Slechts de helft van de mensen die in aanmerking komt voor een DNA-onderzoek, laat zich daadwerkelijk onderzoeken. Ik wil erachter komen welke barrières er zijn en hoe we die kunnen wegnemen’, legt Christiaans uit.
Patiënten informeren nu meestal zelf hun familie, ze krijgen hiervoor een brief met informatie mee. Christiaans: ‘Het is natuurlijk best kwetsbaar om deze verantwoordelijkheid bij een patiënt neer te leggen. Informatie kan stokken, bijvoorbeeld als een zus zich niet wil laten testen, en haar dochters vervolgens die informatie ook niet krijgen.’
Christiaans gaat onderzoeken of herhaalbrieven als reminder voor familieleden meer respons geven. ‘En we onderzoeken of het eigen risico een reden is om niet te testen: laten meer mensen zich testen als we dat terugstorten? Dit testen we eerst in een kleine groep. Genetisch testen kost geld, maar een minder zware behandeling of een ziekte voorkomen, bespaart juist veel kosten’, legt Christiaans uit.
Daarnaast wil Christiaans meer bewustwording creëren over genetisch onderzoek. ‘We zien dat er veel misverstanden zijn en spookverhalen rondgaan. Zo wordt vaak gezegd dat je geen levensverzekering meer kunt krijgen als je een erfelijke aanleg hebt. Dat is een hardnekkig misverstand.’
Ook angst kan een reden zijn voor mensen om zich niet te laten testen. Christiaans: ‘Het blijft altijd iemands eigen keuze, maar die keuze moet je weloverwogen maken. Het is niet zo dat zolang je je niet laat testen je en niet weet of je erfelijk belast bent, het risico er niet is.’
Voor haar onderzoek krijgt Christiaans geld van KWF Kankerbestrijding. Van dit geld kan ze een promovendus financieren die het onderzoek gaat uitvoeren. Het onderzoek duurt 5 jaar en is onderdeel van een groot landelijk project waarin alle klinisch genetische centra in Nederland samenwerken. Ook de patiëntenorganisaties Stichting Erfelijke Kanker Nederland en Borstkankervereniging Nederland zijn bij het onderzoek betrokken. In het project worden niet alleen oplossingen die al zijn bedacht verder uitgewerkt, maar worden ook nieuwe oplossingen ontworpen en onderzocht. Hierbij worden patiënten, hun familieleden en zorgverleners nauw betrokken.
