Als een aangeboren aandoening heel weinig voorkomt, is het lastig om wetenschappelijk onderzoek te doen. Je hebt daarvoor gegevens nodig van een flinke groep vergelijkbare patiënten. Onderzoek doen naar chromosoomafwijkingen, zoals chromosoom 6, is nog eens extra moeilijk, omdat er moeilijk geld voor te krijgen is. Want er zijn ook geen grote groepen patiënten en geliefden die voor het goede doel bergen befietsen en grachten rondzwemmen. Grote fondsen steken hun geld liever in onderzoek waarmee mensen beter gemaakt kunnen worden en dat kan bij kinderen met een chromosoomafwijking niet. We kunnen ze niet beter maken, toch is meer kennis over dit soort aandoeningen heel belangrijk.
Pauline Bouman kwam met haar zoon Roeland, die een chromosoom 6-afwijking heeft, bij de dokter. Die kon hen eigenlijk niets vertellen over de ziekte van Roeland. Pauline zocht contact met lotgenoten: ouders van kinderen met soortgelijke zeldzame chromosoom-aandoeningen. Die vond ze in een Facebookgroep. Het gaf haar steun, maar ze zag dat kennis van al die ouders over hun kinderen ook een schat aan informatie was.
Toen Pauline een paar jaar daarna bij klinisch geneticus Conny van Ravenswaaij op de ‘chromosoompolikliniek’ kwam, werden de lijntjes aan elkaar geknoopt. Conny werd in contact gebracht met de ouders van andere kinderen van over de hele wereld met chromosoom 6- afwijkingen en vroeg ze mee te doen aan wetenschappelijk onderzoek. Zo kwam er tóch een onderzoeksgroep, waardoor er voor ouders die nú een kind krijgen met een chromosoom 6-aandoening, veel meer informatie is.
Toch lieten Pauline en Conny het daar niet bij. Ze zamelen zelf en met andere ouders ook al jaren geld in voor het onderzoek. Een promovenda die onderzoek deed met de gegevens uit de ‘facebook-onderzoeksgroep’ kreeg het geld voor haar onderzoek vrijwel helemaal uit sponsorgeld van ouders. Conny van Ravenswaaij wandelde zelfs naar Santiago de Compostella om geld in te zamelen.
Wat deze unieke samenwerking heeft opgeleverd voor ouders van kinderen met een chromosoomafwijking en voor de wetenschap, hoor je in de achtste aflevering van onze podcast UMCGesprekken.
