​Een omphalocèle is een ernstige aangeboren afwijking. Het wordt ook wel een buikwanddefect genoemd. Hierbij is de buik van het kind niet goed gesloten. Er zit dan een opening bij de navel waardoor de organen (in een vlies) naar buiten komen. Bij een kleine omphalocèle komt een deel van de darm naar buiten. Bij een grote omphalocèle kunnen ook de maag en de lever naar buiten komen.

Een kind met een omphalocèle heeft vaak ook andere afwijkingen. Bijvoorbeeld een hartafwijking, of nier- en urinewegafwijkingen. In ongeveer de helft van de kinderen met een omphalocèle en een andere aangeboren afwijking, wordt een erfelijke oorzaak gevonden, zoals trisomie 13 (patausyndroom) of trisomie 18 (edwardssyndroom).

Hoe vaak komt een omphalocèle voor?

Met gegevens van 23 registraties wereldwijd is onderzoek gedaan naar kinderen met een omphalocèle. Bij twee tot drie van de tienduizend zwangerschappen uit de periode 2000-2012 werd een omphalocèle ontdekt. Bij ongeveer één van de drie zwangerschappen met een omphalocèle werd de zwangerschap afgebroken of werd het kind dood geboren.

Wat zijn de resultaten van het onderzoek?

Van alle levendgeboren kinderen met een omphalocèle overleed ongeveer 1 op de 3, meestal in de eerste maand na de geboorte. De levensverwachting was het slechtst voor kinderen die naast een omphalocèle ook andere aangeboren afwijkingen hadden, of een omphalocèle waarbij een erfelijke oorzaak was vastgesteld.

A multi-country study of prevalence and early childhood mortality among children with omphalocele

Auteurs: Nembhard WN, Bergman JEH, Politis MD, Arteaga-Vázquez J, Bermejo-Sánchez E, Canfield MA, Cragan JD, Dastgiri S, de Walle HEK, Feldkamp ML, Nance A, Gatt M, Groisman B, Hurtado-Villa P, Kallén K, Landau D, Lelong N, Lopez-Camelo J, Martinez L, Morgan M, Pierini A, Rissmann A, Šípek A, Szabova E, Tagliabue G, Wertelecki W, Zarante I, Bakker MK, Kancherla V, Mastroiacovo P
Link naar het artikel: http://dx.doi.org/10.1002/bdr2.1822