Primaire familiaire intrahepatische cholestase (PFIC) is een groep zeldzame, erfelijke ziektes aan de lever en galwegen. Door een fout in de genen kan de lever niet goed gal maken of afvoeren naar de lever. Gal is een vloeistof die helpt bij het verteren van voedsel.
In de lever wordt gal gemaakt. Gal is een vloeistof die zorgt voor de afvoer van afvalproducten uit het lichaam en helpt bij verteren en opnemen van vetten uit voedsel. Dit gal stroomt vanuit de lever via kleine buisjes naar de galwegen en darmen.
Bij primaire familiaire intrahepatische cholestase (PFIC) gaat er iets mis met de aanmaak en afvoer van gal en afvalstoffen uit de lever. Hierdoor kan het gal niet goed uit de lever komen. De gal hoopt zich daardoor op in de lever. De cellen van de lever gaan dan stuk.
We ontdekken de aandoening vaak al bij jonge kinderen door de klachten die ze hebben. Vaak zijn er al klachten voordat een kind 1 jaar is, soms zelfs direct na de geboorte. Soms krijgt iemand pas klachten als kind of als tiener. Vaak hangt dat af van de vorm PFIC die iemand heeft en hoe erg die is.
Er zijn verschillende vormen van PFIC. Op dit moment zijn 13 vormen bekend. Welke vorm iemand heeft, hangt af van het gen waar het foutje op zit. Elk type heeft zijn eigen kenmerken, maar bij allemaal gaat het om een probleem bij de aanmaak en afvoer van gal.
PFIC is een erfelijke ziekte. Dat betekent dat je de ziekte in je DNA zit en meestal van je ouders krijgt. De oorzaak is een fout in de genen. Door deze fout in het DNA wordt gal niet goed aangemaakt en uit de lever afgevoerd naar de darmen. Je krijgt PFIC alleen als je beide ouders zo'n 'fout' gen hebben en die aan jou doorgeven. Dit heet ook we 'autosomaal recessief overerven'. De ouders zijn zelf vaak niet ziek omdat hun galkanaal goed genoeg werkt. PFIC komt bij jongens en meisjes even vaak voor.
PFIC is een heel zeldzame ziekte. In Nederland worden er 1 tot 2 kinderen per jaar geboren met PFIC, op een gemiddeld aantal geboorten van 160.000. Wereldwijd komt de ziekte voor bij 1 op de 50.000 tot 1 op de 100.000 geboorten.
Kinderen met PFIC hebben vaak klachten omdat de gal niet goed wordt gevormd of niet goed uit de lever stroomt. Klachten die bij kinderen en volwassen vaak voorkomen zijn:
Als de ziekte erger wordt, kan de lever steeds slechter werken. Dan kunnen er extra klachten ontstaan, zoals vocht vasthouden, een dikke buik of bloeduitstortingen.
Als je deze klachten hebt, ga dan voor de zekerheid naar de huisarts of geef dit aan bij het consultatiebureau. Die kan je naar een (kinder)MDL-arts bij jou in de buurt verwijzen. Als dan blijkt dat het inderdaad om PFIC gaat, kan de arts je verwijzen naar ons expertisecentrum voor galwegafwijkingen.
Na de verwijzing heb je een gesprek met een MDL-arts. Samen bespreken we je klachten. We doen ook bloedonderzoek. Aan je bloed kunnen we zien hoe het met de lever gaat. Als het nodig is doen we ook andere onderzoeken. Bijvoorbeeld:
Na de onderzoeken bespreken jouw arts en andere specialisten de resultaten met elkaar. Samen stellen ze een diagnose. Als de diagnose PFIC is, bespreken ze ook welke behandelmogelijkheden er zijn. En we maken een behandeladvies.
We bespreken de uitslagen van de onderzoeken en de diagnose met jou. Dit gebeurt tijdens een vervolgafspraak. We bespreken ook welke behandelingen mogelijk zijn. Bij genetisch onderzoek duurt de uitslag vaak langer.
Voordat een behandeling begint krijg je in een gesprek uitgebreid uitleg en informatie. Over de verschillende mogelijke behandelingen. En over de voor- en nadelen van een behandeling. Het gesprek gaat ook over wat een behandeling voor u betekent en wat je zelf wilt. Dit noemen we 'samen beslissen'.
We bekijken welke behandeling het beste bij jou past. Welke behandeling nodig is, hangt af namelijk van het soort PFIC, de klachten en de ernst van de ziekte. Mogelijke behandelingen zijn:
Er zijn medicijnen die helpen tegen de jeuk, bijvoorbeeld medicijnen die galzuren uit het lichaam halen. Soms krijg je medicijnen die de afvoer van gal makkelijker maken.
Sommige mensen hebben extra vitamines of speciale voeding nodig, omdat hun darmen minder goed voedingsstoffen opnemen. Een diëtist kan hierbij helpen.
Soms is een operatie mogelijk. Bijvoorbeeld een operatie waarbij we zorgen dat het gal op een andere manier weg kan lopen. Dit heet ook wel een galafvoerkanaal of stoma.
Als de lever erg beschadigd is en andere behandelingen niet goed genoeg helpen, kan het zijn dat je een levertransplantatie nodig hebt.
We bespreken de mogelijke behandeling in een team van verschillende specialisten. Samen maken ze een behandelplan. Dit bespreken we altijd samen met jou, je huisarts en de verwijzende specialist. Door op deze manier samen te werken, bieden we de beste zorg.
Kinderen en volwassenen met PFIC hebben vaak lang zorg nodig, ook na behandeling. De nazorg richt zich op zo goed mogelijk leven met de ziekte en het voorkomen van problemen door PFIC.
Je blijft daarom onder controle bij het UMCG. We kijken dan hoe het met je lever gaat. We doen dan ook bloedonderzoek. Als het nodig is blijf je medicijnen nemen, of krijg je andere medicijnen. Soms heb je ook extra vitamines nodig, en dan vooral A, D, E en K.
Als je een dieet nodig hebt, kunnen we verwijzen naar een diëtist. Je kunt ook begeleiding en steun krijgen bij het omgaan met je ziekte.
Met goede begeleiding en behandeling kunnen veel kinderen en later volwassenen een redelijk normaal leven leiden, maar soms zijn aanpassingen nodig op school, bij sport of in het dagelijks leven. Bij ernstige leverproblemen of na een levertransplantatie zijn er soms meer beperkingen, maar vaak knapt iemand ook juist goed op door medicijnen of een levertransplantatie.
Als je ziek bent, wil je de best mogelijke zorg krijgen. En het liefst bij je in de buurt. Ook als de zorg die je nodig hebt, ingewikkeld is. Daarom werken we als UMCG zoveel mogelijk samen met andere ziekenhuizen en zorgverleners zoals huisartsen, fysiotherapeuten en psychologen. Door steeds meer samen te doen, gaan we slimmer om met de zorg in de regio en krijg jij de zorg die je nodig hebt.
We doen regelmatig wetenschappelijk onderzoek naar deze ziekte. Als je wilt, kun je daaraan meedoen. Zo kunnen we nieuwe en betere behandelmethodes ontwikkelen en bestaande verbeteren. Je beslist zelf of je mee wilt doen of niet. Als je mee wilt doen, krijg je uitgebreide informatie van ons over het onderzoek.
Je kunt de uitslagen ook bekijken in mijnUMCG. Dit is jouw persoonlijke online patiëntendossier, waarin kun je je medische gegevens kunt bekijken. Je vindt daar ook de uitslagen van onderzoeken, informatie over je medicijnen, een overzicht van jouw afspraken en de brieven die je van ons hebt gekregen.
Heb je nog geen mijnUMCG? Maak snel een account aan.
Kinderen en hun ouders kunnen bellen naar het secretariaat kinder-MDL. Dat kan van maandag tot en met vrijdag tussen 8.00 en 16.30 uur. Je kunt ook een mail sturen.