DSD: variatie in de geslachtsontwikkeling

Een vrouw heeft 2 X-chromosomen. Dit schrijven we als 46,XX. Een man heeft 1 X en 1 Y-chromosoom. Dit zijn de geslachtschromosomen. Mannen maken in hun zaadballen geslachtshormonen. Vrouwen in hun eierstokken. Het belangrijkste mannelijke hormoon is testosteron. Voor vrouwen is oestrogeen het belangrijkste hormoon. Bij het geslacht horen een aantal geslachtskenmerken, uitwendig en inwendig. Uitwendig zijn dat de penis en balzak of de schaamlippen en clitoris. Inwendig zijn dat de baarmoeder en eierstokken.

Bij DSD zijn de uitwendige geslachtskenmerken bij de geboorte niet zoals je verwacht. Of is het geslacht van een baby is niet meteen duidelijk. Soms wordt DSD op latere leeftijd ontdekt, meestal in de puberteit. Bijvoorbeeld:

• omdat meisjes niet ongesteld worden
• omdat de inwendige geslachtsorganen anders zijn of niet passen bij de uitwendige geslachtskenmerken
• iemand vrouwelijke en mannelijke kenmerken krijgt in de puberteit
• iemand helemaal niet in de puberteit komt

Verschillende soorten DSD

Er zijn verschillende soorten DSD. De meest voorkomende zijn:

• een variatie van de geslachtschromosomen: Klinefelter syndroom (47, XXY), Turner syndroom (45, X)
• een variatie van de ontwikkeling van de zaadballen of eierstokken
• een variatie van de hormoonproductie of -werking door
  • tekort aan mannelijke hormonen (androgenen)
  • teveel aan mannelijke hormonen (androgenen). Bijvoorbeeld door het adrenogenitaal syndroom (congenitale bijnierhyperplasie)
  • het lichaam reageert onvoldoende of niet op mannelijke geslachtshormonen (compleet androgeen ongevoeligheid syndroom of partieel androgeen ongevoeligheid syndroom)
  • andere variaties van de geslachtsontwikkeling waarbij de baarmoeder en een deel van de schede niet of niet volledig zijn aangelegd, zoals het Mayer–Rokitansky–Küster–Hauser (MRK) syndroom

Verwijzing

Voor een eerste afspraak kan uw arts of specialist u verwijzen naar het Centrum voor Voortplantingsgeneeskunde.

Diagnose en onderzoek

Om te zien of iemand DSD heeft doen we 1 of meer onderzoeken. Deze onderzoeken zijn:

• lichamelijk onderzoek
• bloedonderzoek
• urine-onderzoek en/of
• echo van de buik

In het bloed kijken we naar afwijkingen in de chromosomen en genen. En onderzoeken in het bloed de hoeveelheid mannelijke en vrouwelijke hormonen. Soms onderzoeken we de hormonen in de urine.

Behandeling DSD

Omdat er veel verschillende soorten zijn is de behandeling van elke DSD anders. Tijdens een afspraak bespreken we de diagnose en het behandelplan. Vaak samen met een van de andere specialisten van het DSD team. Samen bepalen we welke specialisten je verder begeleiden.

DSD behandelcentra

In Nederland zijn de universitaire ziekenhuizen gespecialiseerd in de behandeling van patiënten met DSD. Waar een kind behandeld wordt, hangt af van de geslachtsvariatie. Kinderen met een onduidelijk geslacht uit de Noordelijke regio gaan eerst naar het UMCG. Bij een aangeboren afwijking en ook wanneer het ontdekt wordt op oudere leeftijd. De huisarts of kinderarts verwijst hen naar de afdeling kinderendocrinologie.

Het DSD team van het UMCG bestaat uit: kinderendocrinologen, kinderurologen, kinderchirurgen, gynaecologen, klinisch genetici en (kinder) psychologen.

Bekijk het team

Heb je nog vragen?

Volwassene

Je kunt het Centrum voor Voortplantingsgeneeskunde bellen van maandag tot en met vrijdag, tussen 8.00 en 16.30 uur.

(050) 361 30 86

Kind

Je kunt de polikliniek Kinder-endocrinologie bellen van maandag tot en met vrijdag, tussen 8.00 en 16.30 uur.

(050) 361 24 85