Dystrofia myotonica wordt ook wel de Ziekte van Steinert genoemd. Bij deze ziekte is er een probleem in de celwand van de spiercel, waardoor de cel zich niet goed kan ontspannen. Het resultaat is een pijnloze verkramping van de spieren, de spieren ontspannen heel langzaam (myotonie).
Door de zieke celwand kunnen er op den duur schadelijke stoffen de spiercel binnenkomen waardoor deze zwakker worden. De kinderen zijn niet sterk en hebben vaak ook andere klachten, zoals:
Maag- en darmproblemen. Uw kind kan bijvoorbeeld verstopt raken (obstipatie) en zelfs een darmuitzetting is mogelijk.
Door een vertroebeling van de ooglens (cataract) kan het kind slechter gaan zien.
Veel kinderen hebben leerproblemen.
Doordat de gezichtsspieren zwak zijn, lijken de kinderen vaak wat sloom door de openzakkende mond.
Als de ziekte op de babyleeftijd begint, zijn de kinderen heel erg slap. Ze moeten beademd worden en hebben vaak heel ernstige geestelijke ontwikkelingsproblemen.
Ondersteunende therapie is erg belangrijk en de revalidatiearts speelt daarbij een belangrijke rol.
Dystrofia Myotonica komt zowel bij meisjes als bij jongens voor. Meestal komt de ziekte in de familie voor. Vaak weet men binnen de familie niet dat de symptomen die optreden een gevolg zijn van deze ziekte. Bijzonder is dat per generatie de ziekte eerder symptomen laat zien (dus op een steeds jongere leeftijd) en de spierproblemen bij iedere nieuwe generatie duidelijker worden.
Tijdens het bezoek met uw kind aan de kinderneuroloog of kinderarts krijgt u over de erfelijkheid van deze ziekte meer uitleg. Ook kunt u hierover uitleg krijgen door een erfelijkheidsdeskundige.