Dr. Anne Herkert Klinisch geneticus

'Op dit moment zijn er ruim 7000 genetische of erfelijke ziekten bekend, waaronder aandoeningen met een verstandelijke beperking of een aangeboren aandoening, zoals een hartafwijking. Mede door de invoering van ‘next generation sequencing’ nemen de mogelijkheden van de klinisch genetische diagnostiek sterk toe. De interpretatie van de uitslagen van DNA-onderzoek en de gesprekken daarover met de patiënt en zijn of haar familieleden vormen de kern van mijn werk. Het geeft veel voldoening wanneer ik mensen kan helpen bij het maken van een keuze bij, soms ingewikkelde, erfelijkheidsvraagstukken.'

Functies en werkzaamheden

• Aandachtsgebieden: erfelijke hartziekten, cardiomyopathie op de kinderleeftijd, ontwikkelingsachterstand, dysmorfologie en algemene genetica
• Lid van Groningen Expertisecentrum Ontwikkelingsachterstand (GEO), team cardiogenetica (Expertisecentrum Erfelijke Hartziekten), Landelijke Werkgroep Erfelijke Hartziekten
• Onderzoeker erfelijke hartspierziekten op de kinderleeftijd

BIG-nummer: 19909018101