Onderzoek naar Pierre Robin sequentie met Eurocat registraties

Een kind met een Pierre Robin sequentie heeft vaak een erg kleine kaak, een naar achteren gelegen tong en een gespleten gehemelte (schisis). Hierdoor hebben deze kinderen vaak voedingsproblemen en problemen met de ademhaling.

Opzet en resultaten van de studie

Met gegevens van 29 verschillende EUROCAT registraties is onderzoek gedaan naar de Pierre Robin sequentie. In de periode 1998-2017 werden gegevens vastgelegd van bijna 1300 kinderen met een Pierre Robin sequentie. We schatten dat van de 100.000 geboortes ongeveer 12 kinderen geboren worden met een Pierre Robin sequentie.

De meeste kinderen hadden alleen een Pierre Robin sequentie en geen andere afwijkingen. Andere kinderen hadden wel andere afwijkingen en soms werd een syndroom vastgesteld (bv. Stickler syndroom).

Tijdstip waarop de aandoening ontdekt werd

De Pierre Robin sequentie werd vaak pas ontdekt ná de geboorte. Dit komt omdat de afwijkingen bij de Pierre Robin sequentie vaak slecht te zien zijn op een echo tijdens de zwangerschap. De afwijkingen werden in de periode 2008-2017 wel vaker al tijdens de zwangerschap gezien (16%) dan in eerdere jaren (7% in 1998-2007).

Lees het hele artikel (Engels)

Epidemiology of Pierre-Robin sequence in Europe: A population-based EUROCAT study - PubMed (nih.gov) Paediatr Perinat Epidemiol. 2021 Sep;35(5):530-539

Auteurs

Santoro M, Coi A, Barišić I, Pierini A, Addor MC, Baldacci S, Ballardini E, Boban L, Braz P, Cavero-Carbonell C, de Walle HEK, Draper ES, Gatt M, Haeusler M, Klungsøyr K, Kurinczuk JJ, Materna-Kiryluk A, Lanzoni M, Lelong N, Luyt K, Mokoroa O, Mullaney C, Nelen V, O'Mahony MT, Perthus I, Randrianaivo H, Rankin J, Rissmann A, Rouget F, Schaub B, Tucker D, Wellesley D, Zymak-Zakutnia N, Garne E.