Het effect van prenatale screening op ernstige aangeboren afwijkingen

Aanstaande ouders kunnen tijdens de zwangerschap laten testen of hun kind een verhoogde kans heeft op een aangeboren aandoening (prenatale screening). Als zo’n ernstige afwijking vroeg in de zwangerschap ontdekt wordt, is er voor ouders meer tijd om een weloverwogen beslissing te nemen over het vervolg. Ook geeft een vroege diagnose zorgverleners de mogelijkheid om de zorg voor het kind rondom de geboorte goed te organiseren​.

Screening tijdens de zwangerschap

In Nederland kunnen vrouwen vanaf 10 weken zwangerschap de NIPT (bloedtest) of vanaf 11 weken de combinatietest laten uitvoeren. Hiermee wordt getest of er een verhoogde kans is op Down-, Edwards of Patau syndroom (trisomie 21, 18, of 13). Rond 20 weken wordt er een echo aangeboden om te kijken of alle organen van het kind goed zijn aangelegd. Op deze echo kan bijvoorbeeld een open ruggetje of een hartafwijking gezien worden.

Uitvoering van het onderzoek

In deze studie gebruikten we gegevens van Eurocat Noord-Nederland van 8535 kinderen met aangeboren afwijkingen die tussen 2001 en 2017 in Noord-Nederland zijn geboren. Hierbij keken we of er veranderingen waren in de uitkomsten van de zwangerschappen bij verschillende groepen aangeboren afwijkingen. De prenatale screening begon in 2007 en we onderzochten de periode daarvóór en daarna. We waren vooral geinteresseerd in veranderingen in sterfte tijdens de zwangerschap, door een miskraam of het afbreken van de zwangerschap, en sterfte rond de geboorte. 

Uitkomst van de studie

Direct na de introductie van de prenatale screening in 2007, nam de sterfte tijdens de zwangerschap bij kinderen met een aangeboren afwijking toe. Dit kwam vooral doordat meer zwangerschappen werden afgebroken nadat een ernstige aangeboren aandoening was ontdekt. De sterfte rondom de geboorte bij kinderen met een aangeboren afwijking nam hierdoor juist af. 

Aanbeveling

Vroege opsporing van afwijkingen, goede voorlichting en begeleiding van ouders zijn belangrijk in de zorg tijdens en na de zwangerschap. Zeker als verwacht wordt dat de aandoening zo ernstig is, dat het kind geen goede kansen heeft.​

Effect of prenatal screening on trends in perinatal mortality associated with congenital anomalies before and after the introduction of prenatal screening: a population-based study in the Northern Netherlands. 

Paediatric and Perinatal Epidemiology. 2021. DOI: 10.1111/ppe.12792 
Auteurs: Bardi Francesca, Bergman Jorieke EH, Bouman Katelijne, Erwich Jan Jaap, Duin Leonie K, De Walle Hermien EK, Bakker Marian K
Effect of prenatal screening on trends in perinatal mortality associated with congenital anomalies before and after the introduction of prenatal screening: A population‐based study in the Northern Netherlands - Bardi - - Paediatric and Perinatal Epidemiology - Wiley Online Library