Het onderzoeken van nieuwe genen bij families met een hoog cholesterol.
Het onderzoeken van nieuwe genen bij families met een hoog cholesterol.
Om nieuwe medicatie te kunnen ontwikkelen is het belangrijk om het mechanisme achter de ziekte te begrijpen. Vaak is bij een ziekte sprake van een afwijking in het genetisch materiaal (ook wel mutatie genoemd). In families met een zeer hoog cholesterol, wordt soms een mutatie gevonden in een gen. Dit gen is verantwoordelijk voor het aanmaken van eiwitten die bijdragen aan een hoog cholesterol. Mogelijk kunnen in de toekomst medicijnen ontwikkeld worden, die deze eiwitten remmen. Hierdoor kan het cholesterol verlaagd worden.
Familieleden met een hoog cholesterol.
Bij families waar een hoog cholesterol voorkomt gaan we proberen zoveel mogelijk familieleden in kaart te brengen. We kijken naar het DNA en RNA (RNA is de stap tussen DNA en eiwit) van het bloed. Met snelle en intelligente computers proberen we dan de mutatie in de genen te vinden.
Het onderzoek wordt uitgevoerd door de afdelingen Vasculaire Geneeskunde en Klinische Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG).