Aritmogene cardiomyopathie: over de ziekte

​Aritmogene cardiomyopathie (ACM) is een behandelbare (erfelijke) hartspierziekte, waarbij delen van de hartspier vervangen zijn door vet- en/of bindweefsel. Vaak zijn zowel de rechter- als de linkerkamer van het hart aangedaan.

Bij een ACM raken de eiwit verbindingen tussen de hartspiercellen defect, waardoor cellen loslaten en afsterven. Ons lichaam probeert deze schade te herstellen door deze afgestorven cellen door vet- of bindweefsel te vervangen.

ACM kan klachten geven zoals een verminderde conditie en hartritmestoornissen. Ernstige ritmestoornissen kunnen leiden tot wegrakingen of een acute hart stilstand. Het komt ook voor dat ACM geen klachten geeft, waardoor het soms onopgemerkt blijft.

Werking van het normale hart

Het hart is een krachtige pomp die bestaat uit spierweefsel (ook wel myocard genoemd). Het hart is verdeeld in:

  • 2 boezems, waar het bloed het hart binnenstroomt
  • 2 kamers van waaruit het bloed het lichaam wordt ingepompt

Schematisch hart​​​​​De rechterkant van het hart ontvangt zuurstofarm bloed en pompt dat naar de longen om zuurstof op te nemen en kooldioxide (een afvalproduct) af te geven. De linkerkant van het hart ontvangt zuurstofrijk bloed van de longen en pompt dit via de slagaders naar de rest van het lichaam. In het hart zitten vier kleppen die ervoor zorgen dat het bloed slechts één richting op kan stromen. De hartslag wordt vanuit een bepaald punt gestimuleerd, waardoor het hart samentrekt.

Het hart bij ACM

Bij ACM zijn gedeelten van de hartspier vervangen door vet- en bindweefsel. In het gezonde hart zijn hartspiercellen met eiwitten aan elkaar geplakt. Bij een hart met ACM raken die verbindingen defect: die "losgeraakte cellen" sterven dan af. Schematisch hart

Het lichaam probeert dit te herstellen door deze afgestorven cellen door vet- of bindweefsel te vervangen. Er is dus sprake van een hartspierziekte (cardiomyopathie). Dit komt vooral in de rechterkamer (RV) van het hart voor, maar ook de linkerkamer kan aangedaan zijn.

Symptomen

  • hartkloppingen, een snelle hartslag en wegraken
  • hartfalen

ACM en erfelijkheid

In sommige families zijn er duidelijke aanwijzingen voor een erfelijke vorm van ACM. De schatting is dat tenminste 30% van de mensen met ACM ook een familielid hebben die de ziekte (in een milde of vroege vorm) heeft. Daarom worden eerstegraads familieleden (ouders, broers, zussen en kinderen) van iemand met ACM geadviseerd zich op de ziekte te laten onderzoeken door een cardioloog.

Expertisecentrum voor aangeboren hartafwijkingen

Het UMCG is een expertisecentrum voor zeldzame aandoeningen op het gebied van aangeboren hartafwijkingen. Een zeldzame aandoening is een ziekte die minder dan 1 op de 2.000 mensen heeft.

Het ministerie van VWS ​heeft het UMCG aangewezen als expert in deze zorg.

Heeft u nog vragen?

U kunt de polikliniek Hart en Vaten bellen van maandag tot en met vrijdag, tussen 8.00 en 16.30 uur uur.