• Home
  • Contact
  •  NL 
  • Login medewerkers
  • mijnUMCG

Hypofosfatemische rachitis

Print 

Hypofosfatemische rachitis is een aandoening van de botten bij kinderen. Kinderen met deze ziekte hebben een verstoorde botopbouw. Voor de groei van bot is zowel calcium, dus kalk, als fosfaat nodig. Kinderen met hypofosfatemische rachitis hebben te weinig fosfaat in hun bloed doordat ze te veel fosfaat uitplassen. Dit komt doordat ze te veel van het hormoon fibroblast growth factor 23 (FGF23) hebben. FGF23 wordt gemaakt door bepaalde botcellen. Het teveel aan FGF23 remt ook de aanmaak van actief vitamine D. Vitamine D zorgt onder meer voor de opname van calcium en fosfaat uit voeding in de darmen. De ziekte is niet te genezen.

Hoe vaak komt het voor?

Hypofosfatemische rachitis is een zeldzame ziekte. We weten niet precies hoe vaak de ziekte in Nederland voorkomt. De schatting is dat de aandoening bij ongeveer 1 op de 20.000 mensen voorkomt.

Oorzaken

De ziekte wordt veroorzaakt door een afwijking in het PHEX-gen. Door deze afwijking komt er te veel FGF23 in het bloed. Meestal heeft 1 van de ouders de genetische afwijking en erft het kind de ziekte. Het is dan dus een aangeboren afwijking. Soms ontstaat de afwijking in het gen spontaan in het kind, dus zonder dat 1 van de ouders de afwijking heeft. Iemand met de ziekte heeft 50 procent kans om deze ziekte door te geven aan zijn of haar kind.

Symptomen

Kinderen met hypofosfatemische rachitis:

  • zijn klein voor hun leeftijd
  • kunnen kromme benen hebben waardoor ze ‘waggelend’ lopen
  • kunnen een verdikking hebben van het kraakbeen in de polsen, enkels en ribben
  • kunnen een abnormaal gevormde schedel hebben, dit heet craniosynostose
  • kunnen last hebben van bot- en spierpijn
  • kunnen last hebben van pijn door zwellingen bij de tanden

Diagnose

Om vast te stellen dat een kind de ziekte heeft, doen we:

  • bloedonderzoek
  • urineonderzoek
  • DNA-onderzoek

We doen bloed- en urineonderzoek om andere oorzaken van de lengte en rachitis uit te sluiten. Met DNA-onderzoek kunnen we de diagnose bevestigen. De afdeling Genetica kan familieonderzoek doen, bijvoorbeeld om te weten of 1 van de ouders de ziekte heeft.

Op welke leeftijd en hoe snel een kind de diagnose krijgt, wisselt erg. Als bekend is dat 1 van de ouders de ziekte heeft, dan kunnen we de diagnose vaak eerder stellen. Als dat niet zo is, dan kunnen we de diagnose pas stellen als het kind de symptomen van de ziekte krijgt.

Behandeling

Het is belangrijk dat de behandeling start als het kind zo jong mogelijk is. Dus direct na de diagnose. Door zo snel mogelijk te behandelen, kunnen de verkromming van de benen en de verminderde groei zoveel mogelijk voorkomen worden. Het doel van de behandeling is ervoor zorgen dat een kind normaal groeit. En om ervoor te zorgen dat de benen niet of minder verkrommen en een kind minder pijn heeft.

Kinderen die deze aandoening hebben, krijgen een paar keer per dag fosfaat en 1 keer per dag actief vitamine D. Een kind dat niet goed reageert op deze behandeling kan in aanmerking komen voor het medicijn anti-FGF23. Dit bindt het teveel aan FGF23. Dit medicijn wordt dan elke 2 weken onder de huid gespoten.

Iemand met deze aandoening moet zijn hele leven lang behandeld worden. Een kind dat niet meer groeit, hoeft de medicijnen meestal minder vaak in te nemen. En heeft dan minder vaak controles.

Controles

Kinderen die behandeld worden, hebben elke 3 maanden een controleafspraak. We volgen dan de groei en doen bloedonderzoek. Eventueel passen we de medicijnen aan. Elk jaar krijgt het kind een röntgenfoto van de hand en knie. Ook maken we een echografie van de nieren. Dit doen we omdat er verkalkingen in de nieren kunnen optreden.

Het is ook belangrijk dat een kind met hypofosfatemische rachitis minstens 1 keer in de 6 maanden een afspraak heeft met een tandarts die weet dat het kind deze ziekte heeft en wat dat betekent voor het gebit van het kind. Kinderen met hypofosfatemische rachitis kunnen tandabcessen krijgen die anders zijn dan bij gezonde kinderen. Het is belangrijk dat deze abcessen zoveel mogelijk worden voorkomen. Dit doet de tandarts door de groefjes en putjes van tanden en kiezen af te dichten. Dit heet ook wel ‘sealen’.

Soms moet een kind doorverwezen worden naar een fysiotherapeut. Dit is als het last heeft van spierzwakte en vaak valt.

Als een kind 18 jaar is geworden, neemt een internist de controles over.​​