• Home
  • Contact
  •  NL 
  • Login medewerkers
  • mijnUMCG

PFIC en het syndroom van Alagille

Print 

​Progressieve familiaire intrahepatische cholestase (PFIC) en het syndroom van Alagille zijn zeer zeldzame genetische ziekten aan de galwegen. Bij PFIC zijn onderdelen van het galtransportsysteem in de lever verstoord. Bij het syndroom van Alagille zijn de galwegen te klein, waardoor de gal niet goed kan worden afgevoerd.

Wat zijn de symptomen?

Ondraaglijke jeuk door geelzucht is het belangrijkste symptoom. Kinderen kunnen zichzelf zelfs verwonden om de jeuk maar te stoppen.

Behandeling

De behandeling is gericht op het verminderen van de jeuk door het verlagen van de galzouten in het bloed. Dit wordt operatief bereikt door een deel van de gal uit het lichaam te laten vloeien. Hierdoor vermindert de jeuk. Bij bepaalde vormen vermindert deze operatie ook de kans op verdere leverschade.

Het laten afvloeien van de gal kan door het aanleggen van een zogenoemde partiële externe biliaire diversie (PEBD). Hierbij wordt van een stukje dunne darm een soort afvoergang vanuit de galblaas gemaakt. Zo verlaat een deel van de gal het lichaam via een stoma (kunstmatige uitgang) in de buikwand. In ongeveer tweederde van de gevallen kan een PEBD de klachten verlichten. Als de klachten niet verminderen of de leverziekte zich toch voortzet, kan levertransplantatie nodig zijn. Er wordt veel onderzoek gedaan naar PFIC en Alagille waardoor regelmatig nieuwe medicijnen op de markt komen. Er is nog geen medicijn beschikbaar waardoor deze ziekte verholpen kan worden.

Behandelresultaten UMCG Kinderlevercentrum

Vrijwel alle Nederlandse patiënten met PFIC en het syndroom van Alagille worden in het UMCG geopereerd. De helft van de kinderen is na de operatie jeukvrij. Een kwart heeft alleen nog maar milde jeuk, en bij een kwart is de jeuk niet verminderd. Het succes van de operatie hangt grotendeels samen met de gezondheid van de lever. Als de lever al ernstig verlittekend is, is de operatie minder succesvol. Een deel van de patiënten heeft uiteindelijk een levertransplantatie nodig.