• Home
  • Contact
  •  NL 
  • Login medewerkers
  • mijnUMCG

Ziekte van Duchenne

Print 

Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is een ziekte van de spiercellen. De ziekte komt alleen bij jongens voor. De ziekte is vernoemd naar de Franse arts en onderzoeker Duchenne, die de ziekte voor het eerst beschreven heeft.

De 'boodschap' of 'code' die normaal gesproken door het DNA-materiaal doorgegeven wordt om het eiwit dystrofine aan te maken, is beschadigd (dystrofine is een van de grootste eiwitten in het lichaam). Deze 'code' is niet juist: DNA-stukjes ontbreken, zijn verdubbeld, of zitten op een verkeerde plaats. Het lichaam kan deze 'code' niet lezen en maakt daardoor geen dystrofine aan. Door het ontbreken van dit eiwit in de celopbouw is de spiercel slap en makkelijk te beschadigen. Er stromen schadelijke stoffen de cel binnen en de spiercel raakt steeds meer beschadigd. De medische term hiervoor is ‘progressieve dystrofinopathie type Duchenne’.

Ontwikkeling van de ziekte

Een jongen met de ziekte van Duchenne levert geleidelijk kracht en functies in, maar het verval van de spiercellen kan jaren duren. De jongen heeft een tragere ontwikkeling als peuter, struikelt en valt vaak als kleuter. Hij kan niet goed meer meekomen met spelletjes of sporten waarbij hij moet hardlopen. Het zwemdiploma halen blijkt een bijna onmogelijke opgave. De meeste jongens met deze ziekte raken tussen hun 7e en 12e jaar rolstoelgebonden.

In de puberteit kunnen verscheidene problemen optreden:

  • de wervelkolom kan scheef groeien;
  • de hartspier kan verzwakken;
  • de ademhalingsspieren kunnen verzwakken en ondersteuning met apparatuur kan noodzakelijk zijn.


Geleidelijk worden alle spieren zwak. Niet alleen lopen en staan wordt een probleem, ook het gebruik van de armen en handen. De patiënten zijn als jong volwassene afhankelijk van ondersteunende personen en hulpmiddelen. Een deel van de jongens heeft leerproblemen en gedragsmoeilijkheden.
Ondersteunende therapie is erg belangrijk en de revalidatiearts speelt daarbij een belangrijke rol.

Erfelijkheid

De ziekte van Duchenne kan door de moeder (als draagster van dit erfelijk materiaal) worden doorgegeven. De ziekte kan spontaan ontstaan tijdens de celdelingen aan het begin van een zwangerschap. De fout in het DNA zit op het X-chromosoom.
Tijdens het bezoek met uw kind aan de kinderneuroloog of kinderarts krijgt u over de erfelijkheid van deze ziekte meer uitleg. Ook kunt u hierover uitleg krijgen door een erfelijkheidsdeskundige.