• Home
  • Contact
  •  NL 
  • Login medewerkers
  • mijnUMCG

Myopathiën

Print 

Onder de zeldzame zenuw- en spierziekten vallen ziektebeelden als:

  • structuurmyopathieen (bijvoorbeeld een nemalinemyopathie), 
  • myotubulaire myopathie,
  • central core myopathie.


In de regel zijn beide ouders drager van het erfelijk materiaal en geven dit door aan het kind.

Het beloop van deze aandoeningen is erg verschillend en er bestaan grote variaties aan symptomen. Een kind kan bijvoorbeeld als symptoom uitsluitend een heupdysplasie (heup die niet goed in de kom zit) op jonge leeftijd hebben, of ernstige spierzwakte  waardoor ademhalingsondersteuning nodig is.

De myopathiën (spierziekten) die veroorzaakt worden door stoornissen in de energiehuishouding, zijn een hoofdstuk apart, zowel wat betreft diagnostiek, behandeling en beloop. Alle cellen in het lichaam verbruiken energie, en juist de spiercellen hebben extra veel behoefte aan energie. Als er verdenking bestaat op een stoornis van dit proces, vinden zeer specifieke onderzoeken plaats.