• Home
  • Contact
  •  NL 
  • Login medewerkers
  • mijnUMCG

Spinale spieratrofie

Print 

Spinale spieratrofie (Spinal Muscular Atrophy, SMA) is een  erfelijke aandoening en zowel jongens als meisjes kunnen de ziekte krijgen. SMA is een ziekte van de motore cellen aan de voorzijde (voorhoorn) van het ruggenmerg. Deze motore voorhoorncellen werken niet goed. Zij kunnen de signalen uit de hersenen om een beweging uit te voeren niet foutloos doorgeven aan de zenuwen en de spieren. Spieren die niet goed of niet genoeg bewegen worden dun. De spiercellen zijn wel goed aangelegd. Kinderen met SMA zijn op jonge leeftijd erg mager en zwak.

Er bestaan verschillende types SMA:

SMA type 1 - De symptomen beginnen al een paar maanden na de geboorte. Het kind is helder en wakker, maar kan zich niet goed bewegen. Het huilt zwak en heeft een snelle en oppervlakkige ademhaling. Kinderen transpireren als ze zich moeten inspannen. De achteruitgang is snel en de meeste kinderen leven niet langer dan twee jaar.

SMA type 2 - De symptomen beginnen na het eerste half jaar na de geboorte. Soms is het moeilijk type 1 en type 2 in het begin uit elkaar te houden. De kinderen ontwikkelen zich geestelijk goed, maar zullen niet kunnen lopen en worden geheel rolstoelafhankelijk. De groei is moeizaam en goede dieetadviezen zijn noodzakelijk.

SMA type 3 - De symptomen beginnen rond het eerste jaar of nog later. De geestelijke ontwikkeling van het kind is uitstekend, maar de motore functies zijn beperkt. Met steun kunnen de kinderen lopen en een korte afstand afleggen. De meeste kinderen hebben de hulp van een rolstoel nodig. De groei is moeizaam en goede dieetadviezen zijn noodzakelijk.

SMA type 4 - De symptomen zijn krachtsverlies en verminderde spierfunctie en beginnen op de (jong) volwassen leeftijd.

Ondersteunende therapie is erg belangrijk en de revalidatiearts speelt daarbij een belangrijke rol.

Erfelijkheid

Tijdens het bezoek met uw kind aan de kinderneuroloog of kinderarts krijgt u over de erfelijkheid van deze ziekte meer uitleg. Ook kunt u hierover uitleg krijgen door een erfelijkheidsdeskundige