• Home
  • Contact
  •  NL 
  • Login medewerkers
  • mijnUMCG

Limb Girdle Disease

Print 

LGMD, ook wel Limb Girdle spierdystrofie genoemd, is een aandoening van de spiercellen. De spiercellen zijn verzwakt en worden geleidelijk aan zwakker, doordat het eiwitskelet/staketsel van de cel niet stevig genoeg is. De ziekte komt bij zowel meisjes als jongens voor.

Bij LGMD worden spiergroepen in de heupen en de schouder steeds zwakker. Dit wordt duidelijk tijdens de lagere schoolleeftijd, de late puberteit of de vroege volwassenheid. De spierzwakte kan zich zowel snel ontwikkelen als een traag beloop hebben. In het eerste geval kan een kind rond het tiende levensjaar rolstoelgebonden zijn. Als de spieren zwakker worden kunnen er vergroeiingen ontstaan. Een vorm van deze vergroeiing is een scheefgroei van de rug (scoliose). 

Soms kunnen de ademhalingsspieren verzwakken. Als dit gebeurt, kan ondersteuning van de ademhaling door beademingsapparatuur nodig zijn.
Ondersteunende therapie is erg belangrijk en de revalidatiearts speelt daarbij een belangrijke rol.

Erfelijkheid

Tijdens het bezoek met uw kind aan de kinderneuroloog of kinderarts krijgt u over de erfelijkheid van deze ziekte meer uitleg. Ook kunt u hierover uitleg krijgen door een erfelijkheidsdeskundige