• Home
  • Contact
  •  NL 
  • Login medewerkers
  • mijnUMCG

Hereditaire Motore en Sensore Neuropathie

Print 

Hereditaire Motore en Sensore Neuropathie (HMSN) is een aandoening van de zenuwen. HMSN kan veroorzaakt worden doordat het zenuwomhulsel  of de zenuw zelf is aangetast. Daarnaast bestaat er een tussenvorm (de intermediate vorm).

HMSN wordt ook wel aangeduid als de ziekte van Charcot Marie Tooth (CMT, meestal CMT type 1A). Er zijn veel onderverdelingen (subtyperingen) van CMT; deze zijn afhankelijk van de overerving en bijkomende symptomen zoals doofheid. Er is voor de meeste vormen DNA-onderzoek mogelijk. Onderzoek naar de juiste typering kan echter lang duren.

Bij HMSN geeft de zenuw niet snel genoeg en niet gecoördineerd genoeg informatie door aan de spieren. Hierdoor worden de spieren niet goed gestimuleerd en verzwakken ze. Zwakke spieren worden dun en krachteloos, vooral aan de uiteinden van de ledematen. Het kind kan de voeten niet goed optillen en de voeten krijgen een holle vorm. De handen worden zwak en hebben dunne spiertjes tussen de vingers.
Het is mogelijk dat de orthopeed de voeten opereert, zodat de stand van de voeten en het lopen verbetert. Er bestaat geen therapie om van HMSN te genezen.

Ondersteunende therapie is erg belangrijk en de revalidatiearts speelt daarbij een belangrijke rol.

Erfelijkheid

HMSN komt zowel bij jongens als bij meisjes voor. De erfelijkheid is voor de verschillende vormen van HMSN anders.
Tijdens het bezoek met uw kind aan de kinderneuroloog of kinderarts krijgt u over de erfelijkheid meer uitleg. Ook kunt u hierover uitleg krijgen door erfelijkheidsdeskundige.