• Home
  • Contact
  •  NL 
  • Login medewerkers
  • mijnUMCG

Prenatale screening

Print 
​​​​

Prenatale screening is het onderzoek naar chromosomale en structurele aangeboren afwijkingen tijdens de zwangerschap. We bespreken met alle zwangeren de mogelijkheid voor een prenataal onderzoek. Pas na dit gesprek beslist u of u wel of niet een screening wilt laten doen. Er zijn verschillende onderzoeken:

  • Combinatietest
  • Niet-invasieve prenatale test (NIPT)
  • Structureel echoschopisch onderzoek (SEO)/20-weken echo

Combinatietest

Deze test bestaat uit een bloedonderzoek bij de moeder tussen de 9e en de 13de week van de zwangerschap en een echo-onderzoek tussen de 11 en de 13 weken. Tijdens het echo-onderzoek wordt de dikte van de nekplooi bij de foetus gemeten.

De combinatie van de uitslag van het bloedonderzoek, de nekplooimeting, uw leeftijd en de zwangerschapsduur geeft aan wat de kans is op een kind met downsyndroom (trisomie 21). Met de test kunnen we ook de kans berekenen op 2 andere chromosomale afwijkingen, het Edwardssyndroom (trisomie 18) en Patau-syndroom (trisomie 13). Deze aandoeningen komen minder vaak voor.

Bij een verhoogde kans kunt u kiezen voor een vervolgonderzoek. Bijvoorbeeld als de kans 1 op 50 is. De grens voor vervolgonderzoek ligt bij 1 op 200. Het vervolgonderzoek kan een NIPT of invasieve prenatale diagnostiek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie) zijn. De onderzoeken worden gedaan door de afdeling Prenatale Diagnostiek.  

Niet-invasieve prenatale test (NIPT)

We onderzoeken met de NIPT vrij DNA. In het bloed van de zwangere zitten kleine stukjes erfelijk materiaal van de moederkoek. Dit DNA is bijna altijd hetzelfde als dat van het kind. Het laboratorium kan met dit DNA onderzoeken of er een aanwijzing is of het kind Down-, Edwards- of Patausyndroom heeft. Het onderzoek kan vanaf de 11deweek van de zwangerschap.

Als u zwanger bent van een tweeling, is deze test technisch niet altijd mogelijk.

Er zijn verschillende uitslagen mogelijk:

Niet-afwijkend
Deze uitslag klopt bijna altijd. De kans is dan heel erg klein dat u toch een kind krijgt met down-, edwards- of patausyndroom. Minder dan 1 van de 1.000 zwangeren is toch zwanger van een kind met down-, edwards- of patausyndroom. U krijgt geen vervolgonderzoek.

De uitslag is afwijkend: 

  • Bij 75 van de 100 vrouwen die de uitslag krijgen dat ze misschien zwanger zijn van een kind met downsyndroom, klopt dit inderdaad. 25 vrouwen zijn dus niet zwanger van een kind met downsyndroom.
  • Bij 24 van de 100 vrouwen die de uitslag krijgen dat ze mogelijk zwanger zijn van een kind met Edwardsyndroom, klopt dit inderdaad. 76 vrouwen zijn dus niet zwanger van een kind met Edwardsyndroom.
  • Bij 23 van de 100 vrouwen die de uitslag krijgen dat ze mogelijk zwanger zijn van een kind met patausyndroom, klopt dit inderdaad. 77 vrouwen zijn dus niet zwanger van een kind met patausyndroom.

Bij een afwijkende uitslag is er dus een kans dat het kind de aandoening niet heeft. Als u zekerheid wilt krijgen, kunt u een vlokkentest of vruchtwateronderzoek laten doen.

Soms gaat er iets mis bij het laboratoriumonderzoek van de NIPT en is er geen uitslag. De test kan dan zonder extra kosten opnieuw worden gedaan. In ongeveer 60% van de gevallen zal er dan wel een uitslag volgen. Als de NIPT 1 keer of 2 keer mislukt, is er de mogelijkheid om doorverwezen te worden naar een centrum voor Prenatale diagnostiek om vervolg onderzoeken te bespreken.

Nevenbevindingen

Het laboratorium kan ook andere chromosoomafwijkingen vinden bij het kind, in de placenta (moederkoek) en zeer zeldzaam ook bij de zwangere zelf. Dat noemen we nevenbevindingen.

Er zijn verschillende soorten nevenbevindingen, van heel ernstige tot minder ernstige aandoeningen. Van elke 1.000 zwangeren die kiezen voor de NIPT, krijgen ongeveer 4 vrouwen te horen dat er een nevenbevinding is. Om zeker te weten om wat voor nevenbevinding het gaat, is vervolgonderzoek nodig, meestal een vruchtwaterpunctie of vlokkentest.

SEO of 20-wekenecho

SEO (Structureel Echoscopisch Onderzoek) wordt tussen de 18de en de 22ste week van de zwangerschap gedaan. Tijdens dit onderzoek wordt de groei van de baby, de ligging van de placenta (moederkoek) en de hoeveelheid vruchtwater bekeken rn beoordeeld. Ook onderzoeken we de organen van de baby op lichamelijke afwijkingen. Als een afwijking wordt gezien of vermoed, wordt u doorverwezen naar de afdeling Prenatale Diagnostiek voor een GUO, een geävanceerd ultra-geluidonderzoek.

Kosten en vergoeding

De kosten en vergoedingen kunnen veranderen. Kijk voor de meest recente informatie over kosten op  onderzoekvanmijnongeborenkind.nl