• Home
  • Contact
  •  NL 
  • Login medewerkers
  • mijnUMCG

Bindweefselaandoening (Ehler-danlossyndroom)

Print 

​​​Ehlers-danlossyndroom (EDS) is een aangeboren en erfelijke aandoening waarbij het bindweefsel niet goed is aangelegd. Bindweefsel zit overal in ons lichaam waar steun gegeven moet worden. Dit betekent dat het een belangrijk bestanddeel is van bijvoorbeeld botten en van de banden die gewrichten op hun plaats houden.
De samenstelling van het bindweefsel hangt af van de functie die het in ons lichaam heeft. Een stoornis in het bindweefsel van de gewrichtsbanden geeft andere klachten dan een stoornis in het bindweefsel dat de huid stevigheid geeft. Dit is dan ook de reden dat er verschillende bindweefselaandoeningen (en ook verschillende typen ehlers-danlossyndroom) zijn.

Kenmerken

Bij bijna alle typen ehlers-danlossyndroom zijn de gewrichten beweeglijker. Hierdoor kunnen ze sneller uit de kom schieten. Daarnaast kan een kind met ehlers-danlossyndroom zwakke spieren hebben, waardoor het leren zitten, staan en lopen langer kan duren. Verder is de huid vaak rekbaar en voelt fluweelachtig aan. Daarnaast zijn de littekens vaak afwijkend. Iemand met ehlers-danlossyndroom kan ook eerder blauwe plekken krijgen. Bij bepaalde (zeldzame) typen ehlers-danlossyndroom kunnen scheuren ontstaan in bloedvaten en organen. Hierdoor kunnen in het lichaam bloedingen optreden.

Oorzaak

Bij ehlers-danlossyndroom is er een stoornis in het bindweefsel. Voor de opbouw en aanmaak van bindweefsel zijn eiwitten nodig. Als bij iemand één van deze eiwitten ontbreekt of niet goed is aangelegd kan deze persoon ehlers-danlossyndroom hebben. Voor bijna alle typen ehlers-danlossyndroom is DNA-onderzoek mogelijk. Voor de meest voorkomende type (het hypermobiele EDS) is dit onderzoek er niet.

Diagnose

De diagnose ehlers-danlossyndroom is vooral gebaseerd op klinische kenmerken, dat wil zeggen op de kenmerken, die door navragen en door middel van (lichamelijk) onderzoek vastgesteld kunnen worden.
Er zijn internationale afspraken gemaakt over welke kenmerken onderzocht worden en op welk moment er gesproken kan worden van ehlers-danlossyndroom. Naast de hypermobiliteit wordt onder andere gelet op de rekbaarheid van de huid, en de aanwezigheid van afwijkende littekens. Daarnaast is er een aantal kenmerken die specifiek zijn voor de verschillende types ehlers-danlossyndroom. Soms kan met genetisch onderzoek (DNA-onderzoek) de diagnose bevestigd worden. Dat kan niet altijd, omdat nog niet alle oorzaken voor deze aandoening bekend zijn.

Erfelijkheid

Ehlers-danlossyndroom is een erfelijke aandoening en kan (afhankelijk van het type) op verschillende manieren overerven. Meestal erft het 'autosomaal-dominant' over. (www.erfelijkheid.nl/content/autosomaal-dominante-overerving). Mensen met ehlers-danlossyndroom hebben in dit geval bij elke zwangerschap 50% kans om de aandoening aan hun kind door te geven.

Polikliniek voor ehlers-danlossyndroom

Eén keer per maand vindt in het UMCG de polikliniek voor ehlers-danlossyndroom plaats. Een klinisch geneticus onderzoek en beoordeelt, soms in overleg met andere specialisten, of er mogelijk sprake is van het ehlers-danlossyndroom of een gerelateerde bindweefselaandoening.  

Verwijscriteria

In maart 2017 zijn de nieuwe criteria voor de verschillende typen ehlers-danlossyndroom (EDS) gepubliceerd. Met de komst van deze nieuwe criteria is nog duidelijker geworden dat de meeste patiënten met hypermobiliteit (al dan niet in combinatie met geassocieeerde gewrichtsklachten) niet naar de afdeling Klinische Genetica verwezen hoeven te worden. Het is namelijk gebleken dat een aanzienlijk deel van de patiënten met een onjuist verwachtingspatroon naar onze afdeling komt. De diagnose EDS wordt meestal niet gesteld en slechts zelden is er indicatie voor DNA-onderzoek.

Patiënten met hypermobiliteit die wel verwezen kunnen worden naar de afdeling Klinische Genetica zijn patiënten bij wie sprake is van hypermobiliteit in combinatie met één of meerdere van de onderstaande verschijnselen:

  • Huidafwijkingen passend bij klassiek EDS: zoals een opvallend elastische huid of duidelijk afwijkende (vloeipapierdunne) littekens
  • Ontwikkelingsachterstand/verstandelijke beperking, al dan niet met bijzondere uiterlijke kenmerken
  • Aangeboren hartafwijkingen (of andere grote aangeboren orgaanafwijkingen)
  • Verwijding of scheuren van de aorta (grote lichaamsslagader) of een andere slagader op relatief jonge leeftijd (of het voorkomen hiervan bij familieleden)
  • Skeletafwijkingen zoals contracturen, ernstige scoliose of een afwijkende vorm van de borstkas
  • Een duidelijk te grote of te kleine lichaamslengte
  • Gehoorverlies (zonder andere oorzaak)
  • Oogafwijkingen: bijvoorbeeld lens(sub)luxatie of netvliesloslatingen
  • Interne problemen: darmperforatie of op jonge leeftijd verzakkingen van de organen

Patiënten met hypermobiliteit zonder bovengenoemde afwijkingen heeft de klinisch geneticus weinig te bieden. Ditzelfde geldt voor patiënten bij wie eerder al de diagnose hypermobiliteitssyndroom is gesteld. DNA-diagnostiek is niet mogelijk/zinvol en voor behandeling of begeleiding is verwijzing naar een reumatoloog, revalidatiearts, ergotherapeut en/of fysiotherapeut zinvoller. Ook bij eventuele kinderwens bij deze patiënten is er geen indicatie voor verwijzing naar de klinische genetica.