• Home
  • Contact
  •  NL 
  • Login medewerkers
  • mijnUMCG

Bindweefselaandoening (Marfansyndroom)

Print 

​​Marfansyndroom

Het marfansyndroom is een aangeboren en erfelijke aandoening van het bindweefsel. Het komt in Nederland naar schatting bij één op de vijf- tot tienduizend inwoners voor. Bindweefsel komt vrijwel overal in ons lichaam voor. Het geeft vorm, steun en stevigheid aan het lichaam.

Kenmerken

Omdat het bindweefsel vrijwel overal in het lichaam voorkomt, wordt het marfansyndroom gekenmerkt door een verzameling van verschillende symptomen (afwijkingen). De belangrijkste symptomen van het marfansyndroom zijn te zien aan hart, bloedvaten, ogen en skelet. Het woord 'syndroom' geeft aan dat het gaat om een combinatie van symptomen die bij één persoon voorkomen.

De voornaamste afwijkingen zijn:

  1. Afwijkingen aan hart en bloedvatenEen verwijding van de grote lichaamsslagader (de aorta) en afwijkende hartkleppen zijn kenmerken van het marfansyndroom. De meest ernstige complicatie hierbij is het scheuren van de aorta.
  2. Afwijkingen aan de ogenVerplaatsing van de ooglens (lensluxatie), bijziendheid, verhoogde oogboldruk en netvliesloslating zijn kenmerken die kunnen passen bij het marfansyndroom.
  3. Afwijkingen aan het skeletAfwijkingen in de vorm van de borstkas, een opvallend grote lichaamslengte, lange armen en benen ten opzichte van de lichaamslengte, lange vingers ten opzichte van de handpalm, (knik)platvoeten, scoliose, smalle kaken en een hoog verhemelte zijn skeletkenmerken die passen bij marfansyndroom.

De meeste symptomen zijn ook niet specifiek voor het marfansyndroom; ze kunnen ook bij andere aandoeningen voorkomen. Iemand met marfansyndroom hoeft niet alle kenmerken van marfansyndroom te hebben. Zelfs binnen één familie kunnen de verschijnselen zeer verschillend zijn. De diagnose is daardoor soms lastig te stellen.

Oorzaak

Bij marfansyndroom is er een stoornis in het bindweefsel. Voor de opbouw en aanmaak van bindweefsel zijn eiwitten nodig. Bij marfanpatiënten is één van deze eiwitten (fibrilline-1) niet goed samengesteld.

Diagnose

De diagnose van Marfan syndroom is grotendeels gebaseerd op klinische criteria. Om aan de diagnose te voldoen is een combinatie van afwijkingen in verschillende orgaansystemen noodzakelijk. Hierbij spelen lensluxatie (verschuiven van de ooglens) en aortadilatatie (verwijden van de grote lichaamsslagader) een belangrijke rol.

Om kenmerken van marfansyndroom op te sporen is een aantal onderzoeken noodzakelijk waaronder:

  • Lichamelijk onderzoek
  • Een echo van hart en aorta
  • Grondig oogonderzoek.

Deze onderzoeken kunnen eventueel aangevuld worden met genetisch onderzoek (DNA-onderzoek) om de diagnose te bevestigen (mutatie in het FBN1-gen). Vooral bij jonge kinderen kan genetisch onderzoek belangrijk zijn omdat sommige kenmerken soms pas later ontstaan. Met behulp van genetisch onderzoek kan men ook familieleden van iemand met marfansyndroom nakijken op aanwezigheid van een eerder gevonden mutatie.

Erfelijkheid

Het marfansyndroom is een erfelijke aandoening en het erft 'autosomaal-dominant' over. (www.erfelijkheid.nl/content/autosomaal-dominante-overerving). Mensen met het marfansyndroom hebben bij elke zwangerschap 50% kans om de aandoening aan hun kind door te geven. Bij ongeveer 25% (1 op 4) van de Marfanpatiënten blijkt de aanleg voor marfansyndroom spontaan te zijn ontstaan.

Gerelateerde bindweefselaandoeningen

Er zijn verschillende erfelijke bindweefselaandoeningen die verwant zijn aan marfansyndroom en die erg op marfansyndroom (kunnen) lijken. Enkele voorbeelden zijn:

  • Loeys-dietzsyndroom
  • Familiaire aortawandzwakte, ook wel Familiaire Thoracale Aorta Aneurysmata en Dissecties (FTAAD) genoemd.

Deze aandoeningen hebben ook een verhoogd risico op het verwijden en/of scheuren van de grote lichaamsslagader (aorta). Een tijdige en juiste diagnose is daarom (net als bij marfansyndroom) van belang, vanwege het starten van de juiste behandeling en het geven van de juiste (familie)adviezen.

Polikliniek voor marfansyndroom en gerelateerde aandoeningen

Twee keer per maand vindt in het UMCG de marfanpolikliniek plaats. Hier kan beoordeeld worden of iemand (mogelijk) marfansyndroom of een gerelateerde bindweefselaandoening heeft. Het onderzoek bij de afdeling Klinische Genetica kan hierbij op één dag gecombineerd worden met onderzoek op de afdeling Cardiologie en de afdeling Oogheelkunde.