• Home
  • Contact
  •  NL 
  • Login medewerkers
  • mijnUMCG

Chromosoomaandoeningen

Print 

​Bij een zeldzame chromosoomaandoening is meestal één van de 46 chromosomen die iemand heeft afwijkend. Er ontbreekt dan een deel van een chromosoom (deletie) of er is een stuk chromosoom extra aanwezig (duplicatie). Er zijn heel veel verschillende deleties en duplicaties mogelijk en allemaal zijn ze zeldzaam. De gevolgen van een chromosoomaandoening hangen af van wel stuk chromosoom betrokken is en hoe groot dat stuk is. Dus hoeveel erfelijke informatie teveel of te weinig aanwezig is. De meeste kinderen hebben een ontwikkelingsachterstand, vaak zijn er ook gedragsproblemen en een verhoogde kans op aangeboren problemen van belangrijke organen, zoals het hart.​​

Waaruit bestaat het team?

Het dagelij​kse team bestaat uit een coördinerend arts, klinisch geneticus en kinderarts sociale pediatrie. Daarnaast hebben wij vaste collega’s die we waar nodig inschakelen binnen de specialismen (kinder)infectieziekten, (kinder)endocrinologie, kinderevalidatie, kinderneurologie, kinder- en jeugdpsychiatrie en Artsen Verstandelijk Gehandicapten.​

De gewone medisch zorg en controle blijven in handen van de eigen kinderarts.​​

Wat gebeurt er als u bij ons komt?​

De klinisch geneticus en kinderarts volgen de motorische, cognitieve en spraaktaal ontwikkeling van de kinderen. Er is daarnaast ook aandacht voor groei, voedings-, slaap-, gedrags- en allerlei mogelijke andere medische problemen. De zo opgedane kennis wordt gebruikt om de begeleiding van de kinderen en de voorlichting aan ouders en behandelaars te verbeteren.​

Welk onderzoek doen we op dit moment?​

De belangrijkste lopende projecten zijn:

  • Het effect van insuline neusspray op ontwikkeling en gedrag bij Phelan-McDermid syndroom (deletie 22q13)
  • Social media, internet en ouderparticipatie bij fenotype-genotype onderzoek: Het Chromosoom 6 Project
  • ​Epilepsie en submicroscopische (kleine) chromosoomafwijkingen

Daarnaast werken we voor veel zeldzame chromosoomaandoeningen met andere nationale en internationale onderzoeksgroepen samen.

Hoe zorgen we voor goede kwaliteit?​

​We hebben de werkwijze van onze poli vastgelegd in een procedure. We houden regelmatig een patiënttevredenheidonderzoek, waarbij we ouders vragen hoe we onze zorg kunnen verbeteren. 

Samen met het Erfocentrum, Ieder(in), Chromosome Foundation en Unique werken we aan het project “Over de Grenzen Kijken maakt het Verschil” waarbij folders over zeldzame chromosoomaandoeningen worden gemaakt en vertaald.​

Meer weten een zeldzame chromosoomaandoening​?

Meer informatie over een zeldzame chromosoomaandoening vindt u op Chromosomenpolikliniek​​

​​