• Home
  • Contact
  •  NL 
  • Login medewerkers
  • mijnUMCG

Serine Deficiëntie Syndromen

Print 

​Serine deficiëntie syndromen zijn zeldzame erfelijke stofwisselingsziekten, waarbij patiënten niet goed in staat zijn het aminozuur serine aan te maken. Serine is een van de aminozuren die niet alleen uit de voeding wordt opgenomen, maar vooral ook in het lichaam wordt aangemaakt. Tekort aan serine leidt tot ernstige klachten die al voor de geboorte kunnen ontstaan. Kinderen hebben vooral last van een te kleine schedelomtrek (microcephalie), ernstige ontwikkelingsachterstand en epilepsie. Bij volwassenen kan serine deficiëntie zich ook presenteren met zenuwuitval en coördinatiestoornissen. De klachten kunnen worden behandeld door het ontbrekende aminozuur serine aan patiënten te geven. 

​​​