• Home
  • Contact
  •  NL 
  • Login medewerkers
  • mijnUMCG

Bindweefselaandoening (Marfansyndroom)

Print 

Marfansyndroom is een aangeboren en erfelijke aandoening van het bindweefsel die in Nederland naar schatting bij één op de vijf- tot tienduizend inwoners voorkomt. Het wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het FBN1-gen. Dit gen is verantwoordelijk voor de aanmaak van het eiwit fibrilline. Fibrilline is een bouwsteen van het bindweefsel.

De voornaamste afwijkingen bij marfansyndroom zijn afwijkingen van hart en grote lichaamsslagader (aorta), oogheelkundige afwijkingen (lensluxatie) en skeletafwijkingen. De meeste symptomen zijn niet specifiek voor marfansyndroom; ze kunnen ook bij gerelateerde aandoeningen voorkomen. Een tijdige en juiste diagnose is van belang, vanwege het starten van de juiste behandeling en het geven van de juiste (familie)adviezen.

Waaruit bestaat het team?

Het vaste team bestaat uit medewerkers van de afdelingen klinische genetica, (kinder)cardiologie, oogheelkunde en (kinder)orthopedie. Daarnaast is er betrokkenheid vanuit de vasculaire geneeskunde, kinderendocrinologie en revalidatiegeneeskunde. Ook is er een medisch maatschappelijk werker aan de polikliniek verbonden. Dit betekent dat alle specialistische kennis die nodig is voor de begeleiding van patiënten met marfansyndroom aanwezig is. 

​Wat gebeurt er als u bij ons komt?​

​Op de marfanpolikliniek kan beoordeeld worden of iemand (mogelijk) marfansyndroom of een gerelateerde bindweefselaandoening heeft. Het onderzoek bij de afdeling Klinische Genetica kan hierbij op één dag gecombineerd worden met onderzoek op de afdeling Cardiologie en de afdeling Oogheelkunde. Voor kinderen met marfansyndroom kunnen ook de vervolgafspraken op de marfanpolikliniek plaatsvinden. ​

Welk onderzoek doen we op dit moment?

​Het onderzoek bij marfansyndroom richt zich wereldwijd vooral op de eventuele mogelijkheden om (verdere) aortaverwijding tegen te gaan. Vanuit de marfanpolikliniek in het UMCG werd er ook deelgenomen aan een studie naar het effect van medicamenteuze behandeling op aortaverwijding bij marfanpatiënten (COMPARE-studie). Momenteel zijn er geen lopende onderzoeken.

Meer informatie vindt u op www.genetica.umcg.nl​​