• Home
  • Contact
  •  NL 
  • Login medewerkers
  • mijnUMCG

Lever-gebonden Glycogeenstapelingsziekten (GSD)

Print 

Per jaar worden in Nederland ongeveer 5 kinderen geboren met een lever-gebonden glycogeenstapelingsziekte. In het Engels heet dit glycogen storage disease (GSD). Het is een groep zeldzame, erfelijke aandoeningen van de suikerstofwisseling, waarbij de afbraak of opbouw van glycogeen in de lever is verstoord. Glycogeen is een ingewikkelde, polymere structuur van glucose (suiker) moleculen en vormt een belangrijke energievoorraad. Er zijn diverse typen lever-gebonden GSD. Elke type GSD wordt veroorzaakt door een specifiek eiwitdefect met daarbij orgaan specifieke acute symptomen en lange termijn complicaties.

​​​Waaruit bestaat het team?

Ons team bestaat uit medisch specialisten voor kinderen en volwassenen, diëtisten, verpleegkundigen, secretaresses, laboratoriumspecialisten en fundamentele onderzoekers. Wij maken optimaal gebruik van de meest recente kennis en onze internationale netwerken. Bij ons gaan patiëntenzorg, onderwijs en onderzoek hand in hand.

Wat gebeurt er als u bij ons komt?​​

  • ​We bespreken samen doelen, wensen en (on)mogelijkheden.
  • We zoeken samen naar optimale behandeling en evalueren deze.
  • We ondersteunen ook buiten onze spreekuren via email en telefoon.
  • We zijn 24/7 bereikbaar voor acute situaties, waarbij in het algemeen geldt: herkenning en tijdig overleg voorkomen metabole ontregelingen en opnames.
  • Voor goede metabole zorg is regelmatig contact een belangrijke basis.

Welk onderzoek doen we op dit moment?

  • Internationale studies naar GSD1 en GSD3.
  • Ontwikkeling GSD-app.
  • Internationale multicenter studie naar Glycosade® vs. ongekookt maiszetmeel voor lever-gebonden GSD.
  • Heterogeniteit van GSD1.
  • ‘Precision medicine’ voor GSD3.
  • Fundamenteel (proefdier)onderzoek.​

Hoe zorgen we voor een goede kwaliteit?

  • Onze missie is jonge patiënten zo normaal mogelijk te laten opgroeien en volwassenen gezond oud te laten worden, zonder GSD-complicaties, in welke vorm dan ook.
  • Wij proberen de kwaliteitscriteria van zowel de patiëntenorganisaties als de beroepsgroepen optimaal in dienst van de individuele patiënt te stellen.
  • We dragen bij aan kennisoverdracht aan collega’s en patiëntenorganisaties in binnen- en buitenland.​​

Dit expertise centrum maakt deel uit van European Reference Network (Metab ERN)