• Home
  • Contact
  •  NL 
  • Login medewerkers
  • mijnUMCG

CHARGE syndroom

Print 
​​​​

Het CHARGE syndroom wordt veroorzaakt door een verandering in een erfelijke aanleg: het CHD7-gen. Het is een complexe aandoening met een wisselend voorkomen van aangeboren afwijkingen (zoals van hart, neus, oren en ogen), zintuiglijke beperkingen (slechthorendheid, slechtziendheid, verminderd evenwicht en verminderde reukzin) en ontwikkelingsachterstand.

In Nederland komt het syndroom bij ongeveer 15 pasgeborenen per jaar voor. In de figuur staan de belangrijkste kenmerken, die de afkorting “CHARGE” vormen, weergegeven. Het UMCG heeft als enig ziekenhuis in Nederland een CHARGE polikliniek.​

Waaruit bestaat het team?

Deskundigen van de volgende specialismen zijn betrokken bij de polikliniek: genetica, (kinder)endocrinologie, (kinder)neurologie, (kinder)infectieziekten, KNO, oogheelkunde, (kinder)cardiologie en (kinder-& jeugd) psychiatrie. Dit betekent dat alle specialistische kennis die nodig is voor een optimale behandeling van CHARGE syndroom is gebundeld. ​​

Wat gebeurt er als u bij ons komt?

​​​De polikliniek vindt eens per maand plaats en de patiënten worden elke 1 tot 2 jaar gezien. Voor elk kind wordt een individueel programma gemaakt afhankelijk van de problemen die het heeft en de vragen die ouders hebben. De polikliniek heeft vooral een adviserende functie. Alle patiënten houden hun eigen perifere dokters met wie we zo nodig intensief overleggen.

Welk onderzoek doen we op dit moment?​

Het effect van de verschillende soorten veranderingen in het CHD7 gen; puberteitsontwikkeling en reuk; hartafwijkingen;  immunologie, afweer en bijnierfunctie; neurologische aspecten (evenwicht, zenuw- en spierproblemen) en tot slot de groei bij CHARGE syndroom.

Hoe zorgen we voor goede kwaliteit?​

Naast het geven van individuele adviezen voor iedere patiënt, werken de medewerkers mee aan richtlijnen om de behandeling te verbeteren. Veel van het onderzoek is vraaggestuurd; naar aanleiding van vragen van ouders worden onderzoeken geïnitieerd, die dan weer resulteren in richtlijnen. Daarbij wordt uiteraard nauw samengewerkt met de landelijke en internationale patiëntenverenigingen.​

Meer informatie?

Meer informatie over het CHARGE-syndroom vindt u op www.charge.umcg.nl​

Heeft u vragen of wilt u meer informatie? Neem dan contact​ met ons op.