• Home
  • Contact
  •  NL 
  • Login medewerkers
  • mijnUMCG

Verwijsindicatie geïsoleerde hypermobiliteit naar de afdeling Klinische Genetica

Print 
30 juni 2017

​​In maart 2017 zijn nieuwe criteria voor de verschillende typen Ehlers-Danlos Syndroom (EDS) gepubliceerd. Met de komst van deze nieuwe criteria is nog duidelijker geworden dat de meeste patiënten met hypermobiliteit (al dan niet in combinatie met geassocieerde gewrichtsklachten) niet naar de afdeling Klinische Genetica verwezen hoeven te worden. Het is namelijk gebleken dat een aanzienlijk deel van de patiënten met een onjuist verwachtingspatroon naar onze afdeling komt. De diagnose EDS wordt meestal niet gesteld en slechts zelden is er indicatie voor DNA-onderzoek.

Patiënten met hypermobiliteit die wel een indicatie hebben voor verwijzing naar de afdeling Klinische Genetica zijn patiënten bij wie sprake is van hypermobiliteit in combinatie met één of meerdere van onderstaande verschijnselen:

  • Huidafwijkingen passend bij klassiek EDS: zoals een opvallend elastische huid of duidelijk afwijkende (vloeipapierdunne) littekens
  • Ontwikkelingsachterstand/verstandelijke beperking
  • Congenitale hartafwijkingen (of andere grote congenitale orgaanafwijkingen)
  • Cardiale problemen: wijde aorta (of andere arteriën), mitralisklepprolaps
  • Skeletafwijkingen zoals contracturen, ernstige (idiopathische) scoliose, pectus deformiteit
  • Dysmorfe uiterlijke kenmerken
  • Een duidelijk te grote of te kleine lichaamslengte
  • Gehoorverlies
  • Oogafwijkingen: hoge myopie >3D of hypermetropie; lens(sub)luxatie; netvliesloslatingen
  • Interne problemen: op jonge leeftijd verzakkingen van organen of darmperforatie
  • Belaste familieanamnese (1e en/of 2e graads) voor plotse dood (< 50 jaar) of thoracale aortapathologie

Voor  patiënten met hypermobiliteit zonder bovengenoemde afwijkingen heeft de klinisch geneticus weinig te bieden. Ditzelfde geldt voor patiënten bij wie eerder al de diagnose hypermobiliteitssyndroom is gesteld. DNA-diagnostiek is niet mogelijk/zinvol en voor behandeling of begeleiding is verwijzing naar een reumatoloog, revalidatiearts, ergotherapeut en/of fysiotherapeut zinvoller. Ook eventuele kinderwens bij deze patiënten is geen indicatie voor verwijzing naar de klinische genetica. U vindt deze criteria ook op Zorgdomein. Bij twijfel over verwijzing is intercollegiaal overleg mogelijk via 050-3617229.