• Home
  • Contact
  •  NL 
  • Login medewerkers
  • mijnUMCG

Klinische Genetica UMCG informeert oud-patiënten met NF1 over risico op borstkanker

Print 
26 november 2018

​Uit wetenschappelijk onderzoek bleek enkele jaren geleden dat vrouwen met neurofibromatose type 1 tussen de 35 en 50 jaar een (matig) verhoogd risico hebben op borstkanker ten opzichte van vrouwen zonder NF1. Inmiddels is daarom aan de NF1 richtlijn van de STichting Opsporing Erfelijke Tumoren (STOET) en de Vereniging Klinische Genetica Nederland (werkgroep oncogenetica) het advies toegevoegd voor een jaarlijkse borstcontrole door een specialist en een mammografie voor vrouwen van 35 tot 50 jaar oud. Vanaf 50 jaar wordt deelname aan het bevolkingsonderzoek naar borstkanker geadviseerd.

Patiënten met NF1 die nu onze polikliniek bezoeken worden hierover geïnformeerd en de informatie is ook beschikbaar op de website van de Neurofibromatose Vereniging Nederland. Desondanks is een groot aantal patiënten met NF1 waarschijnlijk nog niet op de hoogte, waaronder ook oud-patiënten van onze afdeling die we gezien hebben voordat bekend was dat vrouwen met NF1 een verhoogd risico op borstkanker hebben. Vanwege de mogelijke gezondheidsconsequenties voor vrouwen met NF1 heeft de afdeling Klinische Genetica van het UMCG besloten schriftelijk contact op te nemen met al haar voormalige patiënten met NF1 (mannen, vrouwen en ouders van kinderen) om hen de mogelijkheid te bieden hierover geïnformeerd te worden. Mannelijke NF1-patiënten worden ook benaderd, om zo hun vrouwelijke familieleden te bereiken. Bij hen is de diagnose NF1 wellicht alleen klinisch gesteld (waardoor ze niet in beeld zijn bij een afdeling Klinische Genetica) en ze zijn mogelijk ook niet onder behandeling/ controle bij een huisarts of specialist. We vragen patiënten zelf hun behandelaars en familieleden voor wie de informatie van belang is, te informeren met behulp van een door ons opgestelde informatiebrief .

Ook voor andere (groepen) patiënten die voorheen de afdeling Klinische Genetica hebben bezocht, kunnen medisch relevante nieuwe inzichten naar voren komen over hun genetische aandoening of over de resultaten van DNA-onderzoek bij hen. Als er bij ons nieuwe inzichten zijn over resultaten van DNA-onderzoek, zullen we deze patiënten op een vergelijkbare manier informeren. 

Bij nieuwe inzichten over genetische aandoeningen die belangrijk zijn voor de gezondheid, zal dit zoveel mogelijk gebeuren. Deze inzichten zijn, net als hierboven voor de NF1-groep beschreven, ook vaak te vinden op de websites van de betreffende patiëntenverenigingen en op de erfelijkheid website.

Deelname aan wetenschappelijk onderzoek

Er is binnen de Klinische Genetica (landelijk en internationaal) nog weinig ervaring met het informeren van oud-patiënten over nieuwe inzichten. Bovendien is er behoefte aan manieren om hier op een gepersonaliseerde en efficiënte manier invulling aan te geven.

Om die reden vragen we onze oud-patiënten die we de mogelijkheid bieden geïnformeerd te worden, ook om deel te nemen aan wetenschappelijk onderzoek. In dit onderzoek vergelijken we het informeren per brief met het informeren via Online Zorgplan, een voor dit doel ingerichte webapplicatie. De ervaringen van zowel patiënten als professionele gebruikers worden hierbij in kaart gebracht.
De resultaten van het onderzoek zullen over ongeveer een jaar bekend zijn. Indien het gebruik van een webapplicatie succesvol blijkt, zal naar implementatie in de praktijk (zoals binnen PGO’s) gestreefd worden.