• Home
  • Contact
  •  NL 
  • Login medewerkers
  • mijnUMCG

Update genetische diagnostiek bij patiënten met eierstokkanker

Print 
11 april 2019

Ongeveer 10-15% van de epitheliaal type eierstokkankers blijkt het gevolg te zijn van een erfelijke aanleg in de kiembaan. Dat is de reden dat volgens de huidige richtlijnen alle patiënten met epitheliaal type eierstokkanker, tubacarcinoom en extraovarieel ovariumcarcinoom in aanmerking komen voor DNA-diagnostiek. Dit geldt ongeacht het histologisch type (behalve borderline tumoren), leeftijd van diagnose en familieanamnese. De aanwezigheid van een erfelijke aanleg kan niet alleen van groot belang zijn voor patiënte zelf in verband met de behandeling maar ook voor haar familieleden inzake preventie. De meest voorkomende erfelijke oorzaak van eierstokkanker is een BRCA1- of BRCA2-gen mutatie.​

Andere routing genetische diagnostiek bij nieuw gediagnosticeerde epitheliaal type eierstokkanker

In 10-20% van de epitheliale eierstokkanker is een BRCA-mutatie in tumor DNA (somatische mutatie) aanwezig. Eierstokkankers met een BRCA-mutatie zijn gevoeliger voor behandeling met zogenaamde PARP-remmers. Daarom is onlangs vanuit het UMCG in de noordelijke regio een nieuwe routing geïmplementeerd om bij nieuw gediagnosticeerde eierstokkanker al direct DNA-onderzoek op tumor DNA in te zetten.

Als daarbij een somatische BRCA-mutatie wordt aangetoond, is verwijzing naar de klinisch geneticus geïndiceerd, omdat bij deze vrouwen in 50% van de gevallen die BRCA mutatie óók in het bloed (kiembaan) voorkomt en dus erfelijk is. Patiënten met een kiembaan BRCA1/2 mutatie hebben een verhoogd risico op borst- én eierstokkanker, en familieleden kunnen drager zijn van dezelfde mutatie.

Ook als er geen BRCA-mutatie in tumor DNA aantoonbaar is, kan er reden zijn voor verwijzing naar een afdeling Klinische Genetica. Dit is met name het geval bij een positieve familieanamnese voor jonge eierstok-, borst-, baarmoeder- of darmkanker bij 1e - of 2e -graads verwanten. Bij twijfel kan altijd overlegd worden met de Klinische Genetica.​

Indicatie DNA-diagnostiek voor alle vrouwen met epitheliaal type eierstokkanker, dus ook retrospectief.

In eerdere richtlijnen werd nog niet voor alle vrouwen met epitheliaal type eierstokkanker DNA-onderzoek geadviseerd, maar alleen onder een bepaalde leeftijd of bij een positieve familieanamnese. Daarom is het van belang dat huisartsen en andere betrokken medisch specialisten bij alle vrouwen met eierstokkanker in de voorgeschiedenis nagaan of destijds DNA-onderzoek gedaan is. Als dit niet het geval is, kan betreffende patiënte alsnog naar een afdeling Klinische Genetica worden verwezen voor erfelijkheidsvoorlichting en -onderzoek.​

Referenties:

Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom. Landelijke richtlijn, Versie: 1.0. laatst gewijzigd: 15-06-2015,  IKNL (https://www.oncoline.nl/erfelijk-en-familiair-ovariumcarcinoom)