•  NL 
  • Login medewerkers
  • mijnUMCG

Vroegsignalering zeldzame aandoeningen

Print 
01 januari 2015

​​​​​​Zeldzame aandoeningen bij kinderen zijn zowel bij hun ouders als bij professionals vaak onvoldoende bekend. Het gevolg is dat de juiste diagnose vaak pas na een zoekproces van (vele) jaren wordt gesteld. Deze diagnostische vertraging kan leiden tot gezondheidsschade bij kinderen, langdurige onzekerheid bij hun ouders en henzelf, onbegrip en onnodig uitstel van behandelopties en passende begeleiding. TGO heeft binnen dit project onderzoek gedaan naar de ervaringen van ouders met het diagnosetraject bij kinderen met een zeldzame aandoening.

Doel

Het doel van dit onderzoek is om inzicht te krijgen in de ervaringen van ouders met het diagnosetraject bij kinderen met een zeldzame aandoening. Daarnaast geeft het onderzoek inzicht in factoren die een rol spelen bij diagnostische vertraging bij zeldzame aandoeningen. Dit zijn zowel factoren bezien vanuit het perspectief van de ouders als vanuit het perspectief van de zorgprofessionals. Het project bestaat uit twee kwalitatieve studies: diepte-interviews met ouders en focusgroepen met zorgprofessionals. Daarnaast wordt in een kwantitatieve studie de ervaringen van ouders en volwassenen in kaart gebracht door middel van een enquête.

Resultaat

De uitkomsten van de studie zijn gepubliceerd in een eindrapport en via (inter)nationale vaktijdschriften. De ervaringen van ouders worden gepresenteerd op de website PratenOverGezondheid. Daarnaast wordt de informatie gebruikt voor het ontwikkelen van e-learning modules voor huisartsen, jeugdartsen en kinderartsen, en voor het ontwikkelen van een diagnosewijzer voor ouders.

Publicaties

Presentaties

  • Presentatie tijdens Startbijeenkomst onderzoek Diagnostische vertraging bij zeldzame aandoeningen, december 2015
  • Videopresentatie tijdens International Conference on Narratives of Health and Illness, November 2016
  • Keynote Nationale Conferentie Zeldzame aandoeningen. Geen diagnose: onderzoek naar diagnostische vertraging, 28 februari 2018
  • Alma MA. Geen diagnose. Onderzoek naar diagnostische vertraging. Nationale Conferentie Zeldzame Aandoeningen, 28 februari 2018.

Samenwerking

Dit onderzoek is een samenwerking tussen onder meer:

  • Het Nationaal informatiecentrum erfelijkheid: Erfocentrum
  • RIVM
  • VSOP (Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties)


Financiers en looptijd

Innovatiefonds Zorgverzekeraars, januari 2015 tot en met augustus 2018.

Meer weten over dit project?

Neem dan contact met ons op.