•  NL 
  • Login medewerkers
  • mijnUMCG

Impact van prenatale screening op de tijdstip van diagnose en uitkomsten van zwangerschappen van een kind met down-, edwards of patausyndroom

Print 
18 december 2017

​​​​Sinds 2007 kunnen alle zwangere vrouwen in Nederland hun ongeboren kind laten onderzoeken op een aantal aangeboren aandoeningen. In het begin van de zwangerschap kan onderzoek gedaan worden naar de kans op een chromosomale aandoening zoals down- edwards- en patausyndroom (trisomie 21,18 en 13) door middel van de combinatietest. Sinds 1 april 2017 is ook de niet invasieve prenatale test (NIPT) daarvoor beschikbaar. Rond de 20e week wordt een echo (SEO) aangeboden waarbij gekeken wordt naar structurele afwijkingen, zoals bijvoorbeeld een open ruggetje of afwijkingen aan het hart. Deze onderzoeken heten prenatale screening. In deze studie hebben we onderzocht wat de effecten zijn van de introductie van de prenatale screening op down-, edwards en patausyndroom . We hebben daarbij goed gekeken naar wanneer de diagnose is gesteld (tijdens de zwangerschap of na de zwangerschap) en wat de uitkomsten van deze zwangerschappen waren (een levend geboren kind, een afgebroken zwangerschap of een doodgeboren kind. Tijdens de onderzoeksperiode van 2005 -2012 is in Noord Nederland bij 503 (ongeboren) kinderen down- edwards of patausyndroom vastgesteld. Alhoewel het percentage zwangeren dat een screeningstest liet uitvoeren in deze groep steeg (van 62% in 2005-2006 tot 84% in 2010-2012), bleef het aantal kindjes waarbij de aandoening na de geboorte werd opgemerkt gelijk. In ongeveer 40% werd de diagnose na de geboorte gesteld.  Edwards- en patausyndroom werden na de introductie van de screening vaak wel al vroeger in de zwangerschap vastgesteld dan in de periode voor 2007 . Hierdoor zagen we vanaf 2007 meer afgebroken zwangerschappen en minder doodgeboren kinderen met edwards- en patausyndroom. Voor downsyndroom vonden we deze verschuiving niet. De introductie van de combinatietest en het SEO had weinig invloed op het tijdstip van diagnose van down-,  edwards- en patausyndroom en op de uitkomst van de zwangerschap. Relatief weinig zwangeren lieten de combinatietest uitvoeren. Van de SEO wordt wel veel gebruik gemaakt. Daardoor werd edwards- en patausyndroom vaker al vroeger in de zwangerschap opgespoord . Deze aandoeningen gaan vaak gepaard met afwijkingen die duidelijk op echo te zien zijn. De invloed van de NIPT hebben we in dit onderzoek nog niet mee kunnen nemen.​

​Au​​teurs

Bouman K, Bakker MK, Birnie E, Ter Beek L, Bilardo CM, van Langen IM, de Walle HEK

The impact of national prenatal screening on the time of diagnosis and outcome of pregnancies affected with common trisomies, a cohort study in the Northern Netherlands.​
BMC Pregnancy and Childbirth. Jan 5;17(1):4.
Q2 OBSTETRICS AND GYNAECOLOGY​​
​Lees het volledige artikel.​